Roberts-sc fokomeli sendromu: olgu sunumu

Özet

Roberts-SC fokomeli sendromu simetrik ekstremite defektleri, kraniyofasiyal anomaliler, prenatal ve postnatal gelişme geriliği ve mental gerilik ile karakterize otozomal resesif herediter bir malformasyondur. Erzurum Nenehatun Kadın Doğum Hastanesi Yenidoğan Servisi’ne konjenital anomali ön tanısı ile yatırılan 34. gestasyon haftasında doğmuş prematüre bebekte; gelişme geriliği, hipertelorizm, yarık damak, hipoplazik burun, düşük malforme kulak, bilateral ön kollarda kısalık saptanmıştır. Burada, Roberts-SC fokomeli sendromlu nadir bir olgu sunuldu.

Abstract

Roberts-SC phocomelia syndrome is an autosomal recessive inherited malformation characterized by symmetric limb defects, craniofacial abnormalities, prenatal and postnatal growth retardation and mental retardation. A premature baby born at 34 weeks gestation was admitted to Erzurum Nenehatun Obstetrics and Gynecology Hospital Neonate Unit due to congenital anomaly, growth retardation, cleft palate, hypoplasia of the nose, low-set ears, and bilateral shortness of the forearms. Here, we present a rare case of Roberts-SC phocomelia syndrome. (The Medical Bulletin of Haseki 2012; 50: 66-8)