Mucopolysaccharidosis Type 3B in an Adult with Pancytopenia: A Rare Case Report

Özet

Mukopolisakkaridozlar (MPS) glikozaminoglikanların ve uzun zincirli karbonhidratların metabolizmasında rol alan enzimlerin yokluğunda veya fonksiyon bozukluğunda gelişen kalıtımsal lizozomal depo hastalıklarıdırlar. Enzim eksikliği nedeni ile yıkılamayan ürünler lizozomlarda birikerek, hücrelere ve dokulara zarar verirler. Hastalık çok nadir görülmekle birlikte; hastalar sağlıklı doğarlar ama erken çocukluk döneminde klinik özellikler belirginleşmeye başlar ve yetişkin döneme değin de yaşamlarını kaybederler. Biz bu vakada 18 yaşında, yetişkin döneme değin yaşamını sürdürebilmiş ve pansitopeni eşlik eden çok nadir görülen bir Mukopolisakkaridoz Tip 3 olgusunu bildirdik.

Abstract

Mucopolysaccharidoses are rare hereditary lysosomal storage diseases developing due to dysfunction or deficiencies in enzymes that metabolize long-chain carbohydrates and glycosaminoglycans. Patients are normal at birth, but with accumulation of damaged products in the tissues, clinical features begin to appear in early childhood and, generally lose their lives before reaching adulthood. Sanfilippo syndrome B is a mucopolysaccharidosis caused by the deficiency of the lysosomal enzyme alpha-Nacetylglucosaminidase. Herein, we report a very rare case of Sanfilippo syndrome B accompanied by pancytopenia in an 18-yearold female patient who has survived into adulthood.