Freeman-Sheldon Syndrome Associated with Hemophilia-A in a Newborn

Özet

Freman-Sheldon sendromu, ıslık çalar şekilde küçük ağız, maske şeklinde yüz, eklem kontraktürleri (özellikle el ve parmaklarda), gelişmemiş burun kıkırdağı ile karakterize otozomal dominant (nadiren otozomal resesif olgular da bildirilmiştir geçiş gösteren bir hastalıktır. Diğer klinik bulguları; geniş alın, derin yerleşimli gözler, epikantal kıvrımlar, yüksek damak, H şeklinde çukurlaşan çene, ellerin ulnar deviasyonu, nöbetler ve kalça çıkığıdır. Yenidoğan yoğun bakım ünitemize 10 günlük erkek hasta sarılık ve yüksek ateş nedeniyle yatırıldı. Hastamızın 42,5°C ateşi, ıslık çalar şekilde küçük ağzı, maske şeklinde yüzü, parmaklarda eklem kontraktürleri, ellerinde ulnar deviasyonu vardı. Anne baba akraba idi ve 1 yaşında bir erkek çocuklarını intrakraniyal hemoraji nedeniyle kaybetmişlerdi. İngilizce literatür taramalarında 60 olgudan fazla Freman-Sheldon sendromu olgusu bulunduğu görülmekle birlikte olgumuz hemofili A ile birlikteliği olan ilk, anestezi almadan hipertermi görülen ikinci olgudur

Abstract

The Freeman-Sheldon syndrome (FSS) (whistling face) is a congenital autosomal dominant disease (rarely described in its autosomal recessive form) characterized by small "whistling" mouth, a flat masklike face, joint contractures (commonly involving the fingers and hands) and underdevelopment of the nasal cartilage. Other clinical features include full forehead, deep set eyes, epicanthal folds, high palate, H-shaped cutaneous dimpling on the chin, ulnar deviation of the hands, seizures, and dislocation of the hip. A 10-day-old male newborn was admitted to our neonatal intensive care unit with jaundice and hyperthermia. He had fever of 42.5°C, small whistling mouth, a flat mask-like face, joint contractures of the fingers, and ulnar deviation of the hands. The parents were consanguineous and one of the boys died when he was 1 years old due to intracranial hemorrhage. To our knowledge, there have been more than 60 cases diagnosed with FSS. This is the first reported case of Freeman-Sheldon syndrome associated with hemophilia A and the second case of FSS associated with fever without anesthesia