Varyasyon Bazlı Kişisel Genetik Verilerin İlişkisel Veritabanı ile Organizasyonu

Özet

İlişkisel veritabanları halihazırda birçok hastanede ve klinikte hasta kayıtlarını ve tahlil sonuçlarını depolamak için etkin bir şekilde kullanılmaya devam etmektedir. Sekanslama teknolojilerinin gelişmesiyle birlikte sekanslama maliyetleri önemli bir ölçüde düşmüştür. Bunun yanında, kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarının sayısı her geçen gün artmaktadır ve buna bağlı olarak depolanması ve sorgulanması gereken kişisel genetik verilerin boyutu da yükselmektedir. Her ne kadar ilişkisel veritabanları hasta kayıtlarını ve tahlil sonuçlarını depolamak için uygun olsa da kişisel genetik verilerin verimli bir şekilde depolanması için ek tasarımlara ve çözümlere ihtiyaç vardır. Bu çalışmada, varyasyon bazlı kişisel genetik verilerin ilişkisel veritabanına entegrasyonu için yeni bir çözüm önerilmektedir. Bu çözüm kapsamında, hem yapısal olmayan hem de yapısal varyasyon tipleri için formatlar geliştirilmiştir ve sıkıştırma algoritmaları kullanılmıştır. Önerilen yöntem 1000 Genom Projesi’nin yayınlamış olduğu 2504 kişiye ait gerçek veriler ile test edilmiştir. Yapılan analizler sonucunda, önerilen yöntemin ham sekans verisini saklamak için gereken alana kıyasla çok daha az bir alana ihtiyaç duyduğu görülmüştür.

Abstract

Relational databases are currently being used effectively in many hospitals and clinics to store patient records and assay results. With the rapid development of sequencing technologies, sequencing costs have declined considerably. In addition, the number of personalized medicine practices is increasing day by day, and accordingly the size of the personal genetic data that needs to be stored and questioned is also increasing. Although relational databases are appropriate for storing patient records and assay results, additional designs and solutions are needed to efficiently store personal genetic data. In this study, a novel solution is proposed for the integration of variation-based personal genetic data into relational database. Within the scope of this solution, formats for both non-structural and structural variation types have been developed and compression algorithms have been used. The proposed method was tested with real data of 2504 people, published by 1000 Genome Project. As a result of the analyzes made, it was seen that the proposed method requires much less space than the space required to store the raw sequence data.