Dergiler / Çocuk Dergisi / 2011 / Cilt: 11 - Sayı: 2
Johanson Blizzard Sendromu
- Dergi
- Çocuk Dergisi
- Sayfa
- 86–89
- DOI
- —
Özet
Johanson Blizzard Sendromu JBS ender görülen; burun kanatlarının yokluğu veya az gelişmişliği, dişte yapısal bozukluklar, orta hat deri defektleri, büyüme ve zekâ geri- liği, pankreas yetmezliği, anüsün doğuştan kapalı olması ve doğumsal sağırlıkla kendini gösteren bir durumdur. Otozomal resesif kalıtılır. Anüsün kapalı olması nedeniyle getirilen ve burun kanadında az gelişmişlik saptanan vaka- da JBS düşünülmüş ve ender rastlanması nedeniyle sunul- muştur
Abstract
Johanson Blizzard syndrome JBS is a rare autosomal recessive congenital disorder characterized with aplasia or hypoplasia of alae nasi, teeth, and midline dermal defects, growth retardation, mental retardation, hypothyro- idism, congenital heart defects, pancreatic insufficiency, anal atresia, and congenital deafness. A newborn -diagno- sed as Johanson Blizzard syndrome because of hypoplasia of alae nasi and anal atresia is reported