Dergiler / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2009 / Cilt: 15 - Sayı: 3
Harlequin ichtyosis: A case report
- Sayfa
- 165–167
- DOI
- —
Özet
Harlequin iktiyozis çok ciddi ve genellikle ölümcül seyreden bir keratinizasyon bozukluğudur. Prenatal ultrasonografide geniş açık ağız, intrauterin gelişme geriliği, kısa kol ve bacaklar, eklem kontraktürleri, el ve ayaklarda ödem ve hiperekojen amniotik sıvı gibi karakteristik bulgular olsa da çoğu olgu doğumda tanı alır. Bu olgu sunumunda harlequin iktiyozis hastası bebek doğuran bir hasta ele alınmıştır.
Abstract
Harlequin ichthyosis is a severe and usually fatal congenital keratinization disorder. Although it has many characteristic findings on prenatal ultrasound such as a wide gaping mouth, intrauterine growth retardation, short limbs, joint contractures, edema of the hands and feet and cloudy amniotic fluid, most of the time it is diagnosed at birth. In this case report we summarize a patient who delivered a baby with Harlequin ichthyosis.