Cornelia de lange sendromunda göz bulguları

Ophthalmologic findings in the cornelia de lange syndrome

Mehmet BORAZAN,AYLİN KARALEZLİ,Yonca Aydın AKOVA,SİBEL OTO,Ahmet AKMAN

Dergi: Glokom Katarakt
Sayı: 2007 · Cilt: 2 - Sayı: 2
Sayfa: 135–137
DOI: —

Özet

Cornelia de Lange Sendromu (CdLS), mental retardasyon, prenatal ve postnatal gelişme geriliği, üst ekstremite anomalileri, konjenital kalp anomalileri, gastrointestinal, genitoüriner ve oftalmolojik anomaliler ve tipik yüz görünümü ile karakterize nadir görülen multisistemik bir bozukluktur. Bu olguda, CdLS’nda sık görülen oftalmolojik anomaliler ve çok nadir görülen glokom beraberliğini saptayarak sunmayı amaçladık.

Abstract

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rarely seen multisystemic disorder that has characteristic features such as mental retardation, prenatal and postnatal growth retardation, upper-limb abnormalities, congenital cardiac, gastrointestinal, genitourinary and ophthalmologic abnormalities and characteristic facies. In this case, we aimed to present ophthalmologic abnormalities in a patient associated with glaucoma that was seen very rarely with CdLS.

Anahtar kelimeler: Blefaropitoz,Oftalmolojik cerrahi işlemler,Miyopi,Zeka geriliği,Süt çocuğu,Glokom,Kadın,De Lange sendromu