Pakionişi konjenita hastalığında ilave kuru göz ve saç-kaş-kirpik tortusite bulguları

Additional dry eye and hair-eyebrow-eyelash tortuosity findings in pachyonychia congenita disorder

Özet

Pakionişi konjenita, 4 keratin geninden birindeki (KRT6A, KRT6B, KRT16 ve KRT17) mutasyonun neden olduğu bir grup keratinizasyon hastalığıdır. Değişken klinik bulgular tırnak, deri, diş ve oral mukozayı içeren ektodermal yapıları etkiler. Ayrıca korneal diskeratozis ve katarakt gibi göz bulguları ile kıl anomalileri de tanımlanmıştır. Burada pakionişi konjenita hastalığının klasik bulgularına eşlik eden kuru göz ve saç-kaş-kirpik tortusite bulgularının bulunduğu bir olguyu sunuyoruz.

Abstract

Pachyonychia congenita is a group of keratinizing disorders caused by a mutation in one of 4 keratin genes (KRT6A, KRT6B, KRT16, or KRT17). The variable clinical findings affect a number of ectodermal structures, including nails, skin, teeth, and oral mucosa. Furthermore, corneal dysceratosis and cataract have been defined as ocular findings and hair anomalies as well. Here we report a case who had dry eye and hair-eyebrow-eyelash tortuosity that accompanying to the classical findings of pachyonychia congenita disorder.