Dergiler / Gülhane Tıp Dergisi / 2007 / Cilt: 49 - Sayı: 1
Tekrarlayan miyoglobinüriye bağlı böbrek yetmezliği atakları ile seyreden lipid depo miyopatisi: olgu sunumu
- Dergi
- Gülhane Tıp Dergisi
- Sayfa
- 55–57
- DOI
- —
Özet
Lipid depo miyopatileri, lipid metabolizmasının herhangi bir seviyesindeki bir enzimin defekti ile ortaya çıkan ve genetik olarak aktarılan heterojen bir hastalık grubudur. Yenidoğanda hipotoni ve konvülziyon, ileri yaşlarda ise ilerleyici proksimal güçsüzlük veya rabdomiyoliz/ miyoglobinürinin eşlik ettiği tekrarlayan güçsüzlük atakları, en belirgin semptomlardır. Yirmi yaşındaki erkek hasta, yoğun egzersiz veya uzun süren açlık ile ortaya çıkan belirgin güçsüzlük atakları ile hastaneye başvurmuştur. Hasta, zaman zaman, özellikle ataklar sırasında, idrar renginin koyulaştığını belirtmektedir. Kan üre nitrojeni, kreatinin, kreatin fosfokinaz, alanin aminotransferaz ve aspartat aminotransferaz düzeyleri yüksek bulunmuştur. Atak sonrasında, yüksek olan enzim değerleri normal seviyeye inmiştir. Metabolik miyopati düşünülerek kas biyopsisi yapılmıştır. Nötral lipid globüllerinin normalden fazla olduğu görülmüştür. Klinikopatolojik değerlendirmenin ardından olguya lipid depo miyopatisi tanısı konmuştur. Lipid metabolizması bozukluklarının çizgili kas dokusuna etkisi değişkendir. Kas dokusunda lipid birikimi olmaması, hastada lipid metabolizması bozukluğu olasılığını dışlamak için yeterli değildir. Bu hastalığın, rabdomiyoliz/miyoglobinürinin tetiklediği akut böbrek yetmezliği şeklinde kendini gösterebileceği akılda tutulmalıdır
Abstract
Lipid storage myopathies are a heterogeneous group of diseases that are caused by the defect of an enzyme at any level of lipid metabolism and transmitted genetically. The main symptoms are hypotonia and convulsions in the newborn, and progressive repetitive weakness attacks with progressive proximal weakness or myoglobinuria/rhabdomyolysis in adults. A twenty-year-old male patient admitted to the hospital with prominent weakness attacks triggered with prolonged starvation or intense exercise. In patient's own expression his urine was sometimes very dark, especially during the attacks. Blood urea nitrogen, creatinine, creatine phosphokinase, alanin aminotransferase and aspartat aminotransferase levels were high. Elevated enzymes decreased to normal levels after the attack. A muscle biopsy was performed with a probable diagnosis of metabolic myopathy. Neutral lipid globules were detected to be accumulated much more than normal. The patient was diagnosed to have lipid storage myopathy after clinicopathologic evaluation. Effects of lipid metabolism disorders are variable on striated muscle tissue. Lack of lipid accumulation in muscle tissue is not enough to exclude disorders of lipid metabolism. It should be kept in mind that this disease may present as acute renal failure triggered by rhabdomyolysis/myoglobinuria.