Nijmegen kırık sendromu: olgu sunumu

A. Avni ATAY,Fatih M. AZIK,S. Ümit SARICI,Vedat OKUTAN,İBRAHİM EKER,A. Emin KÜREKÇİ

Özet

Nijmegen kırık sendromu, nadir görülen otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Kromozomal instabilite sendromları olarak adlandırılan bir grup hastalık içinde yer alır. Klinik olarak mikrosefali, “kuş yüzü” olarak da adlandırılan yüz görünümü, büyüme geriliği, immün yetmezlik, iyonizan radyasyon ile alkilleyici ajanlara artmış kromozomal hassasiyet ve özellikle lenfoid malignitelere yatkınlık ile karakterizedir. 8q21 bandında lokalize NBS1 genindeki mutasyonlar Nijmegen kırık sendromundan sorumludur. Bu yazıda, Fanconi anemisi ön tanısı ile merkezimize gönderilen ve burada Nijmegen kırık sendromu tanısı alan bir olgu, tüm dünyada çok seyrek görülmesi nedeniyle ve Fanconi anemisi ile benzer klinik ve biyolojik özelliklere sahip olduğundan ayırıcı tanıda dikkatli olunmasının gerekliliğini vurgulamak amacıyla sunulmuştur.

Abstract

Nijmegen breakage syndrome is a very rare, autosomal recessively inherited genetic disease. It is among a group of diseases named “chromosomal instability syndromes”. It is clinically characterized with microcephaly, a facial appearance named also as “bird face”, growth retardation, immune deficiency, increased sensitivity to ionizing radiation and alkylating agents and a predisposition particularly to lymphoid malignancies. Mutations in the NBS1 gene localized in the 8q21 band are responsible for Nijmegen breakage syndrome. We herein present a case who had been referred to our center with a presumptive diagnosis of Fanconi anemia and was diagnosed to have Nijmegen breakage syndrome to emphasize the necessity of carefulness in the differential diagnosis because of its clinical and biological aspects similar to Fanconi anemia, and its rare frequency.