FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi

MEFV gene mutation frequency and distribution of mutations in FMF patients: Analysis of a large group of patients from a single center

DENİZ TORUN,Emre TEKGÖZ,Haluk KAVUŞ,Ali ÖZTUNA,Hatice AKAR,MUHAMMET ÇINAR,SEDAT YILMAZ,ŞEFİK GÜRAN,YUSUF TUNCA

Özet

Ailesel Akdeniz ateşi (AAA), tekrarlayan ateş ve serozit atakları ile karakterize, non-enfeksiyöz inflamatuvar bir hastalıktır. AAA'nın klinik bulguları ve neden olan MEFV geni mutasyonlarının sıklığı etnik gruplara ve ülkelere göre farklılıklar gösterir. Bu çalışmamızda retrospektif olarak AAA tanısı konulan 1835 hastanın klinik bulgularını ve MEFV geni mutasyon sıklıklarını analiz ettik. MEFV geni mutasyon analizi Real Time PCR yöntemi kullanılarak yapıldı ve hastalıkla ilişkili en sık karşılaşılan 6 mutasyon incelendi. Hastaların %77,33'ü erkek, %22,67'si ise kadındı. Hastalarda en sık karşılaşılan klinik belirtiler sırasıyla karın ağrısı, eklem ağrısı, tekrarlayan ateş, eklemlerde şişlik iken, M694V, M680I, E148Q, V726A, R761H, M694I allel frekansları ise sırasıyla MEFV geninde en sık karşılaşılan mutasyonları oluşturmuştur.

Abstract

MEFV gene mutation frequency and distribution of mutations in FMF patients: Analysis of a large group of patients from a single centerFamilial Mediterranean fever (FMF) is a non-infectious inflammatory disease characterized by recurrent episodes of fever and serositis. The clinical findings of FMF and the frequency of MEFV gene mutations vary according to ethnic groups and countries. In this study, we retrospectively analyzed the clinical findings and MEFV gene mutation frequencies of 1835 patients diagnosed with FMF. MEFV gene mutation analysis was performed using Real Time PCR method and the most common 6 mutations related to the disease were examined. 77.33% of the patients were male and 22.67% were female. M694V, M680I, E148Q, V726A, R761H, and M694I alleles were the most common mutations in the MEFV gene, while abdominal pain, joint pain, recurrent fever and joint swelling were the most common clinical manifestations.