Bir olgu nedeniyle Walker-Warburg sendromu ve yeni görüşler

Cavidan Nur SEMERCİ,Saliha ŞENEL,Nurullah OKUMUŞ,Beril TALİM,Çiğdem ÜNER,İlhami GÖKTAŞ,Neşe ONAT,Sevim BALCI

Özet

Walker-Warburg sendromu serebral, serebellar, göz ve kas anomalileri ile karakterize, letal seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. Bu makalede, aralarında 2. derece akraba evliliği olan anne ve babadan doğan ve hipotoni, tek taraflı mikroftalmi, çift taraflı katarakt, ön kamarada sığlaşma, kas biyopsisinde konjenital müsküler distrofi, hidrosefali, tip Il lizensefali, serebellar hipoplazi ve çok yüksek kreatin fosfokinaz düzeyi ile Walker-Warburg sendromu tanısı konulan bir olgu sunulmaktadır. Bu olgunun sunulmasındaki amaç, yenidoğan döneminde hidrosefali görülen vakalarda diğer sistem muayenelerinin ayrıntılı olarak yapılmasına dikkat çekmek, nedene yönelik ayırıcı tanının olgu kaybedilmeden yapılmasının, aileye verilecek genetik danışma açısından önemini vurgulamak ve moleküler çalışmalarla ilgili son gelişmeleri aktarmaktır.

Abstract

Walker-Warburg syndrome is a lethal autosomal recessive disorder characterized by brain, eye and muscle abnormalities. In this paper a case of Walker-Warburg syndrome with ofhypotonia, microphthalmia bilateral cataract, immature anterior chamber, congenital muscular dystrophy on muscle biopsy, hydro-cephaiy, type Il lissencephaly, hypoplasia of cerebellar hemispheres and extremly high serum creatinine phosphokinase, is presented. A careful physical examination is emphasized in the diagnosis of associated malformations in newborn infants who have hydrocephalus and the early diagnosis is essential for genetic counseling.

Anahtar kelimeler: Kas distrofisi,Sendrom,Hidrosefali,Süt çocuğu, yenidoğan,Doğumsal, kalıtsal ve yenidoğan hastalıkları ve anormallikleri,Ölümle sonuçlanma