Miyelodisplastik sendrom olgularında sitogenetik analiz sonuçlarının hasta prognozuna etkisi

The effect of cytogenetic analysis results on prognosis in cases with myelodysplastic syndrome

Şefik GÜRAN,Cengiz BEYAN,Yusuf TUNCA,Salih KOZAN,DENİZ TORUN,Ahmet IFRAN,Kürşat KAPTAN,Ali Uğur URAL,Oral NEVRUZ,Ferit AVCU,Türker ÇETİN,Davut GÜL,Muhterem BAHÇE

Özet

Sitogenetik incelemeler miyelodisplastik sendromlu hastaların tanısında ve prognozunun değerlendirilmesinde önemli role sahiptir ve tedavi seçiminde ve tedaviye cevabın değerlendirilmesinde de önemli bir faktördür. Bu çalışmanın amacı, 2004 ile 2009 yılları arasında izlediğimiz miyelodisplastik sendromlu olgulardaki klasik sitogenetik inceleme sonuçlarını retrospektif olarak değerlendirmektir. Çalışmaya 49’u erkek, yaş ortalaması 54.53±21.23 yıl (aritmetik ortalama±standart sapma), yaş dağılımı 20-85 yıl olan toplam 68 olgu dahil edildi. Dört olguda uygun metafaz elde edilemedi. Miyelodisplastik sendrom tanısı alan ve sitogenetik analiz sonucu verilen 64 olgunun sekizinde (%12.50) sitogenetik anomali gözlenmiştir. Çalışmamızda en sık gözlenen anormallik Y kromozomu yokluğu olup, %6.25 sıklıktaydı. Olgularımızın sitogenetik sonuçları Uluslararası Prognostik Skorlama Sistemi risk kategorilerine göre incelendiğinde 58 olgu iyi risk, dört olgu orta risk, iki olgu ise kötü risk kategorisine girdi. Kötü risk ve orta risk kategorisine sahip olgulardan ikisi daha sonra akut miyelositer lösemiye transforme oldu. Sonuç olarak, miyelodisplastik sendromlu olgularda sitogenetik incelemeler hem hastalığın prognozunun belirlenmesinde, hem de tedavi yönünden risk değerlendirmesi yapılmasında önemli bir role sahiptir. Ancak kromozomal incelemeler ile birlikte moleküler tekniklerin de rutin kullanıma girebilmesi, bu hastalara yaklaşımda hekime çok daha fazla yol gösterici olabilecektir.

Abstract

Cytogenetic analysis has a significant role in establishing diagnosis and prognostic evaluation of patients with myelodysplastic syndrome and is an important factor in selecting treatment type and evaluation of treatment response. The aim of this study was to evaluate retrospectively classical cytogenetic analysis results in patients with myelodysplastic syndrome followed between 2004 and 2009. Sixty eight patients with a mean age of 54.53±21.23 years (mean±standard deviation), range between 20-85 years and 49 of them as male were enrolled in the study. No metaphase was observed in 4 cases. Cytogenetic abnormalities were detected in 8 out of 64 (12.5%) patients diagnosed to have myelodysplastic syndrome and given cytogenetic analysis result. The most frequent abnormality observed in our study was loss of Y chromosome (-Y) with a rate of 6.25%. Fifty eight patients were in good risk group, 4 patients were in intermediate risk group and 2 patients were in poor risk group on the basis of cytogenetic results classified according to the risk categories of International Prognostic Scoring System. Two of the patients in poor and intermediate prognostic risk groups later transformed to acute myeloid leukemia. As a conclusion, cytogenetic investigations have a significant role in both prognostic evaluation and defining risk factors with regard to treatment in patients with myelodysplastic syndrome. However future routine use of molecular techniques together with classical chromosomal analyses will guide physicians in approaching this patient group.