Hermansky-pudlak sendromlu bir olguya ait klinik özellikler

Özet

Hermansky-Pudlak sendromu (HPS) okülokutanöz albinizm, kanama diatezi, seroide benzer anormal lipofuskin pigmentinin dokularda birikimiyle ortaya çıkan sistemik komplikasyonları içine alan nadir görülen bir otozomal resesif hastalıktır. Bu çalışmada gastroenterolojik problemleri nedeniyle kliniğimize kabul edilen 19 yaşındaki HPS’li bir kadın olguyu sunmaktayız. Olgunun kolonoskopik ve patolojik incelemeleri granülomatöz kolit ile uyumluydu. Aynı zamanda olgunun okülokutanöz albinizm ve trombosit fonksiyon bozukluğuna ait klinik bulguları mevcuttu. Ayrıca optik koherens tomografi incelemesinde bilateral foveal hipoplazi saptandı. Biz bu çalışmada bahsedilen olguyu sunduk ve yapılan önceki çalışmalar ışığında HPS’nin teşhis ve tedavisini tartıştık.

Abstract

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder consisting of oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, and systemic complications associated with the deposition of an abnormal ceroid-like lipofuscin pigment in the tissues. In this study, we report a 19 year old female HPS case who was admitted to our clinic due to her gastroenterological problems. Her colonoscopic and pathological investigations were consistent with granulomatous colitis. She had also clinical findings of oculocutaneous albinism and platelet dysfunction. Furthermore, optical coherence tomography investigation yielded bilateral foveal hypoplasia. In this study, we presented the case and discussed the diagnosis and treatment of HPS with reference to previous studies.