İnfantil nöroaksonal distrofili bir olgunun değerlendirilmesi

Tülay KAVAKLI,Gürol YENDUR,Esin ERSOY,Pamir GÜLEZ,Nedret URAN,Eren DEMİRTAŞ

Özet

infantil nöroaksonal distrofi, otosomal resesif kalıtımlı geç infant dönemde başlayan dejeneratif bir sinir sistemi hastalığıdır. Kazanılmış motor ve mental yetinin kaybı, hem santral sinir sisteminin hem periferik sinir sistemi etkilenme bulgularının olması, öykü, fizik muayene, elektromyelografi (EMG), magnetik rezonans(MRI) bulguları ve sural sinir biopsisi ile değerlendirildiğinde literatürde oldukça nadir görülen infantil nöroaksonal distrofi tanısı alan hastamız sunulmuştur.

Abstract

Infantile neuroaxonal dystrophy is a degenerative central nervous system disorder which inherited otosomal resesively and occurs in late infantile period. We present a case who has infantile neuroaxonal dystrophy seen very rare in literature, as we determine acquired motor and mental ability loss, both central nerve system and periferal nerve system affection signs, history, physical examination, EMG, MRI and sural nerve biopsy findings

Anahtar kelimeler: Süt çocuğu, yenidoğan, hastalıklar,Süt çocuğu, yenidoğan,Biyopsi,Sinir sistemi hastalıkları,Nöromüsküler hastalıklar,Nöroaksonal distrofiler,Sural sinir