Spinal müsküler atrofi'de moleküler tanı: Ege bölgerinde bir referans merkezindeki uygulamalar

Molecular diagnosis in spinal muscular atrophy: Applications at a reference center in Aegean region

SACİDE PEHLİVAN,Ferda ÖZKINAY,SAVAŞ İZZETOĞLU,Özgür ÇOĞULU,Arife KUNT,TUFAN ÇANKAYA,Eren DEMİRTAŞ,Sarenur TÜTÜNCÜOĞLU

Özet

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) dünyada sık görülen, otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu çalışmada, çocuk nörologları tarafından SMA tanısı konan 18 hastada telomerik-Survival Motor Nöron (tSMN) ve Nöral Apoptosi İnhibitör Proteini (NAİP) gen delesyon analizleri yapılmıştır. Onsekiz hastanın 8'inde hem tSMN geni ekzon 7 ve 8 hem de NAİP geni ekzon 6 delesyonu saptanmıştır. Altı hastada tSMN geni ekzon 7 ve 8 delesyonları gözlenirken, kardeş olan 2 hastada yalnız tSMN geni ekzon 7 delesyonu bulunmuş fakat ekzon 8 delesyonu görülmemiştir. İki hastada her 2 gende analizi yapılan ekzonlarda delesyon saptanmamıştır.

Abstract

Spinal Muscular Atrophy (SMA) neurodegenerative disorde (SMA) is one of the most common autosomal recessive neurodegenerative disorders. In this study, 18 patients diagnosed to have SMA by pediatric neurologist were investigated for telomeric-Survival Motor Neuron (tSMN) and Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (NAIP) gene deletions. Among 18 patients, 8 had both exon 7 and 8 deletions of SMN gene and exon 6 deletion of NAIP gene. Six patients had exon 7 and 8 deletions of tSMN. Two patients who were sibling had only exon 7 deletions of tSMN gene. In two patients out of 18 patients no deletion could be detected in the genes investigated.

Anahtar kelimeler: Nörodejeneratif hastalıklar,Tanı teknik ve işlemleri,Gen parçası kaybı,Kas atrofisi, spinal