Dergiler / Güncel Retina Dergisi / 2021 / Cilt: 5 - Sayı: 2
Retinitis Pigmentosa; Atipik Prezentasyon ve Sistemik Birliktelikler
- Sayfa
- 113–122
- DOI
- —
Özet
Retinitis pigmentosa (RP), fotoreseptörlerin ve pigment epitel hücrelerinin progresif disfonksiyonu ile karakterize kalıtsal retina bozukluklarının bir grubudur. RP, çok çeşitli fenotipik ve genetik alt tipleri içeren, klinik olarak heterojen bir hastalıktır. RP’nin klinik görünümü ağırlıklı olarak göz ve retina ile sınırlıdır. Bunula birlikte, RP’li hastaların% 15-20’si ekstraoküler anormalliklerle ilişkili sendromik bir RP formu ile başvurur.
Abstract
Retinitis pigmentosa (RP) is a group of hereditary retinal disorders characterized by progressive dysfunction of photoreceptors and pigment epithelial cells. RP is a clinically heterogenous disease that comprises a wide range of phenotypic and genetic subtypes. The clinical manifestation of RP is predominantly confined to the eye and the retina. However, 15–20% of patients with RP present with a syndromic form of RP associated with extra-ocular abnormalities.