Bardet-Biedl Sendromu : İki olgu ve literatürün gözden geçirilmesi

Bardet-Biedl Syndrome : Two cases and review of the literature

Cengiz ZEYBEK,Tarkan MUMCUOĞLU,Süleyman KALMAN,Faysal GÖK,DUYGU ÖVÜNÇ HACIHAMDİOĞLU,Erkan DEMİRKAYA

Dergi: Gülhane Tıp Dergisi
Sayı: 2013 · Cilt: 55 - Sayı: 4
Sayfa: 321–324
DOI: —

Özet

Bardet-Biedl sendromu (BBS), günümüzde siliopati patolojileri arasında sayılan, retinal distrofi, polidaktili, şişmanlık, hipogonadizm ve böbrek anomalileri kardinal bulguları ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan, genetik şişmanlık sendromlarından birisidir. Biz burada literatür taraması ile birlikte biri 26 aylık diğeri 16 yaşında iki olgumuzu yayınlıyoruz. İlk olgumuzun özelliği laringeal web ve posterior üretral valv ile birlikte olması diğer olgumuzun özelliği ise nefrotik düzeyde proteinüri gelişmesiydi.

Abstract

Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is an autosomal recessive disorder with cardinal findings like that obesity, rod-cone dystrophy, polydactily, renal anomalies and hypogonadism and assumes ciliopathy pathology today and also is one of the genetic obesity syndromes. We presented here two cases that one of them is 26 months old and the other is 16 years old. The first featured with laryngeal web and posterior urethral valve and the second with nephrotic range proteinuria.