Kardiyak rabdomyom ve sakral hamartomla kliniğe yansıyan tuberosklerozlu bir yenidoğan olgusu

A newborn case of tuberous sclerosis presenting with clinical manifestations of cardiac rhabdomyoma and sacral hamartoma

Fatma KILIÇ KAYA,Özgür OLIKMAN,Şebnem ÇALKAVUR,Timur MEŞE,Mahir SERBES,Vedide TAVLI,Aytaç KARKINER,Ragıp ORTAÇ,Sertaç ARSLANOĞLU

Özet

Giriş: Kardiyak rabdomyom infantil dönemde en sık görülen benign, primer kalp tümörüdür. Tanı sıklıkla fetal veya erken infantil dönemde yapılan ekokardiyografiyle konur. Genellikle tüberosk- leroz, sebasöz adenomlar, renal anjiomyolipomlar ve hamartomlar hastalığa eşlik eder. Tüberosklerozla ilişkisi %51-86 civarındadır. Bu nedenle tüberoskleroz saptanan tüm çocuklarda kardiyak görüntüleme veya kardiyak rabdomyom tespit edilenlerde kranyal görüntüleme esastır. Olgu: 21 yaşındaki annenin 1. gebeliğinden, miadında doğan kız olgu postnatal 12. günde sakral bölgede kitle nedeniyle yatırıldı. Fizik muayenesinde sakral bölgede ele gelen 3x4 cm, yumuşak kıvamlı kitlesi ultrasonografide hamartamatöz kitle olarak tanımlandı. Mezokardiyak odakta duyulan %1-2 sistolik üfürüm nedeniyle yapılan ekokardiyografik incelemede interventriküler septumda, midmüsküler alanda rabdomyomla uyumlu 2.2x1.8 cm kitle saptandı. Kardiyak moni- törizasyonda ve Holter elektrokardiyografide aritmi gözlenmeyen olgudan tüberoskleroz birlikte- liği şüphesiyle istenen kranyal manyetik rezonans görüntülemede multipl kortikal tüberler ve periventriküler subependimal hamartomlar tespit edildi. Postnatal 22. günde total eksizyon yapı- lan sakral kitlenin histopatolojik incelemesi lipamatoz differansiyasyon gösteren hamartom lehi- neydi. İzleminde nöropatolojik bulguya rastlanmayan, aritmi geliştirmeyen olgu pediatrik kardi- yoloji, nöroloji ve onkoloji polikliniklerinde takip edilmek üzere 45 günlükken taburcu edildi. Yorum: Rabdomyomlar yenidoğanlarda sıklıkla asemptomatik seyreden kardiyak tümörlerdir. Ancak, ani bebek ölümüyle sonuçlanan ciddi aritmilere yol açabilirler. Ayrıca eşlik eden tübe- roskleroza bağlı epileptik nöbetler, mental retardasyon ve duysal kusurlar gelişebilir. Fetal ekokardiyografiyle kolayca tanınıp, erken postnatal dönemde uygun tıbbi yaklaşım sağlanarak kötü klinik seyir önlenebilir.

Abstract

Objective: Cardiac rhabdomyoma is the most common, benign, primary cardiac tumor of infancy. Diagnosis is often made with echocardiography during fetal or early infantile period. Tuberous sclerosis, sebaceous adenomas and renal angiomyolipomas usually accompany the disease. It is correlated with tuberous sclerosis in 51-86% of the cases. Therefore cardiac imaging is essential for all cases diagnosed with tuberous sclerosis and cranial imaging is necessary for cases with cardiac rhabdomyoma. Case report: A female infant born at term from the first pregnancy of a 21-year-old woman was admitted on her postnatal 12th day because of a palpable sacral mass. On physical examination a 3x4 cm palpable, soft, sacral mass which was defined as a hamartomatous mass on ultrasonog- raphy was identified. Echocardiographic examination performed because of a 1-2% systolic murmur, revealed a 2.2x1.8 cm mass compatible with cardiac rhabdomyoma on the midmuscular region of the interventricular septum. No arrhythmia was observed on cardiac monitorization or Holter electrocardiography. Cranial magnetic resonance imaging performed with the suspicion of tuberous sclerosis revealed multiple, cortical tubers and periventricular subependymal hamartomas. Sacral mass was removed with total excision on postnatal 22nd day and histopatho- logical examination demonstrated a hamartoma with lipomatous differentiation. On follow-up she didnot develop arrhythmias or neuropathological findings. She was discharged on day 45 to be followed by the pediatric cardiology, neurology and oncology departments. Conclusion: Rhabdomyomas are often asymptomatic cardiac tumors in newborns. However they may cause serious arrhythmias ending up with sudden infant death. Besides epileptic seizures, mental retardation and sensorial defects may develop due to associated tuberous sclerosis. It may be easily diagnosed with fetal echocardiography and poor clinical course may be prevented with appropriate medical approach in the early postnatal period.