Klippel Treunanay Syndrome in differential diagnosis of cerebral palsy

Pakize KARAOĞLU,Yasemin TOPÇU,Erhan BAYRAM,Uluç YİŞ,Handan GÜLERYÜZ,Semra HIZ

Özet

Klippel Treunanay sendromu konjenital vasküler malformasyonlar, kemik ve yumu- şak doku hipertrofisi ile karakterize ender bir hastalıktır. Burada çocuk nöroloji kliniğimize yürüme güçlüğü ve tek taraflı ekstremite atrofisi nedeniyle, serebral palsi ön tanısı ile gönderilmiş, 5 yaşında bir olgu sunulmuştur. Daha dikkatli bir fizik inceleme ile sol taraflı hemihipertrofisi ve porto şarabı lekesi olduğu görülen ve beyinde venöz malformasyonları saptanan olgu Klippel Treunanay sendromu tanısı almıştır. Yürüme güçlüğü ile başvuran olgular serebral palsi açısından değerlendirilirken fizik inceleme ayrıntılı olarak yapılmalı, eşlik eden tek taraflı hipertrofi ve deri bulguları varlığında Klippel Treunanay sendromu akla gelmelidir.

Abstract

Klippel Treunanay Syndrome is a rare disorder characterised by congenital vascular malformations and hypertrophy of soft tissues and bones. Here we report a 5-yearold child who was referred to our department of pediatric neurology with an initial diagnosis of cerebral palsy because of difficulty in walking and unilateral atrophy of his extremities. Detailed physical examination revealed left hemihypertrophy and port-wine stain. With these findings and venous malformations of the brain he had a final diagnosis of Klippel Treunanay Syndrome. While investigating cerebral palsy (CP) in children experiencing difficulty in walking, a detailed physical examination should be performed and accompanying unilateral hypertrophy and skin findings should suggest the presence of Klippel Treunanay Syndrome.