Dergiler / İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi / 2015 / Cilt: 5 - Sayı: 1
Primer silyer diskinezi
- Sayfa
- 10–13
- DOI
- —
Özet
Primer silyer diskinezi; 15.000-20.000de 1 görülen otozomal resesif bir oto-sino- pulmoner hastalıktır. Son yıllarda başta genetik analizler, nazal nitrik oksit ve silyer motilite testleri olmak üzere tanı ve izlemde yenilikler olmuştır. Bu derleme silyer diskinezilerin klinik özellikleri, tarama testleri, tanı ve tedavisine odaklanmıştır.
Abstract
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a an autosomal recessive disease affecting app- roximately 1 in 15,000-20,000 individuals. There have been many advances in the diagnosis and management of PCD in the last few years, including advanced genetic sequencing, nasal nitric oxide assay, and ciliary motility tests. This review focuses on the clinical features, screening, diagnostic tests, and management of ciliary dyskinesias.