Düşük doğum ağırlıklı preterm bir infantta mukolipidozis tip II. Bir olgu sunumu

Melis BİLEN,Pınar ARICAN,DİLEK ÇAVUŞOĞLU,PINAR GENÇPINAR,BUMİN NURİ DÜNDAR,NİHAL OLGAÇ DÜNDAR

Özet

Mukolipidozis tip II ve tip III, N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz enzim eksikliğinin neden olduğu otozomal resesif geçişli lizozomal depo hastalığıdır. Bu olgu bildiriminde, kronik bronkopulmoner hastalığı, işitme kaybı, sekundum atriyal septal defekti, santral hipotiroidisi ve belirgin gelişme geriliği olan preterm doğan bir infant sunulmuştur. Gelişim geriliği nedeni ile metabolik hastalıklar açısından değerlendirildi ve mukolipidozis tip II tanısı aldı. Mukolipidozis tip II çok ender görülen bir metabolik hastalıktır. Mukopolisakkaridoz tip I ile semptomları çok benzer fakat mukolipidozis tip II erken başlangıçlıdır ve mukopolisakkaridüri saptanmaz. Mukopolisakkaridoz tip I ile benzer semptomları olan yaşı daha küçük hastalarda mukolipidozis tip II Yazışma adresi: Doç. Dr. Nihal Olgaç Dündar, tanısı aklımıza gelmelidir.Güney Mahallesi 1140/1 Sokak No:1, Yenişehir

Abstract

Mucolipidosis type II and III are autosomal recessive lysosomal storage disorders caused by the deficiency of the enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase. In this case report we present a preterm born infant with significant developmental delay, secundum atrial septal defect, central hypothyroidism, inguinal hernia, hearing loss and chronic bronchopulmonery disease. She was evaluated for metabolic disorders because of her psychomotor retardation and diagnosed with mucolipidosis type II. Mucolipidosis type II is a very rare metabolic disorder. The presenting symptoms are very much like mucopolisaccaridosis type I but it has an early onset and there is no mucopolysaccariduria. So we should think of mucolipidosis type II in a relatively younger patient with symptoms like mucopolisaccaridosis type I