Meckel Gruber syndrome- A case report and review of literature

Meckel Gruber sendromu vaka sunumu ve literatür derlemesi

SÜMEYRA NERGİZ AVCIOĞLU,Selda SEZER DEMİRCAN,SÜNDÜZ ÖZLEM ALTINKAYA,Mert KÜÇÜK,Hasan YÜKSEL

Dergi: GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine
Sayı: 2014 · Cilt: 20 - Sayı: 3
Sayfa: 175–177
DOI: —

Özet

Meckel- Gruber sendromu (MGS) ölümcül bir otozomal resesif hastalıktır. Siliyer fonksiyon bozukluğundan kaynaklandığı düşünülmektedir. Dünya üzerindeki insidansı canlı doğumların 1/13.250 - 1/140.000i arasında değişim göstermektedir. MGS nin klasik triadı, santral sinir sistemi malformasyonları, tetramelik postaksiel polidaktili ve renal kistik displazi ile karaciğer, pankreas ve epididimisteki fibrokistik değişimlerdir. Burada erken gebelik haftasında tanısı konmuş bir MGS vakası bildirilmiştir.

Abstract

Meckel-Gruber syndrome (MGS) is a lethal autosomal recessive disorder. MGS is thought to be caused by ciliary dysfunction. The worldwide incidence of MGS varies from 1 in 13 250 to 1 in 140.000 live births. MGS is characterized by three main symptoms: central nervous system (CNS) malformations, tetramelic postaxial polydactyly and cystic renal dysplasia with associated fibrocystic changes of the liver, pancreas and epididymis. Here a case of MG syndrome, diagnosed in early weeks of gestation was reported.