Karşılaştırmalı genomik hibridizasyon ve onkolojik araştırmalardaki önemi

Özet

Genetik değişiklikler kanser hücrelerinin önemli bir özelliğidir ve genellikle kanser patogenezine katkıda bulunan biyolojik süreçleri ve yolları hedefler. Bu genetik değişikliklerin saptanması hastaların tanı ve tedavisinin yönetiminde artan öneme sahiptir. Çeşitli çözünürlük düzeylerinde genomik değişimi değerlendiren iki önemli yöntem vardır. Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) tekniği ve onunla ilişkili Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (KGH), gendeki değişikliğin veya genomdaki daha büyük değişikliklerin saptanmasını sağlar. KGH, 2 DNA örneği- test ve kontrol örneği- arasındaki kopya sayısındaki değişiklikleri karşılaştıran ve ölçen bir FISH tekniğidir ve ayrıca kazanılmış veya kaybedilmiş kromozomal bölgelerin bir haritasını çıkarır. Daha da önemlisi, KGH analizleri, tümör progresyonu, tedavi yanıtı veya prognozu ile ilişkili olan, spesifik genetik değişikliğin doğru tanımlanmasına olanak tanır. Bu teknikler ile karsinogenezde önemli rol oynayan daha önce bilinmeyen genetik değişiklikler ve genlerin saptanmasında yararlı olduğu kanıtlanmıştır. Bu derlemede, onkolojik araştırmalardaki KGH’nin önemi tartışılmıştır.

Abstract

Genetic alterations are key features of cancer cells and generally target biological processes and pathways that contribute to cancer pathogenesis. Detection of these genetic alterations has an increasingly important role in determining patient diagnosis and care.There are two major product platforms that assess genomic alterations at various levels of resolution. Fluorescence In Situ Hybridisation (FISH) techniques and related technology of Comparative Genomic Hybridisation (CGH) allow detection of genetic variations or larger alterations in the genome. CGH is a type of FISH technique that compares and measures differences in copy number changes between 2 DNA samples (the test and control samples) and also provides mapping of chromosomal regions that are gained or lost. More importantly, CGH analyses have allowed highly accurate localization of specific genetic alterations that, for example, are associated with tumor progression, therapy response or prognosis. The techniques have proven to be useful for identification of previously unknown genetic changes and genes that play an important role in tumor carcinogenesis. In this article, the importance of CGH in oncological research has been discussed.