Yaş Tip (Neovasküler) Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonunda Risk Faktörleri ve Genetik

Risk Factors and Genetics in Wet-Form (Neovascular) Age-Related Macular Degeneration

Özet

Yaşa bağlı makula dejenerasyonu (YBMD) hem genetik hem de çevresel risk faktörlerine sahip olan kompleks bir hastalıktır. Epigenetik faktörler de YBMD patogenezinde rol oynamaktadır. Mevcut genetik bilgi, geliştirilmiş risk değerlendirmesi ve genetik varyantların teşhisi için olanak sağlamaktadır. YBMD ile ilişkili en çok çalışılan genler, kompleman faktörü H (CFH) ve yaşa bağlı makulopati duyarlılığı 2 (ARMS2) 'dir. YBMD'de genetiğin rolünün daha iyi anlaşılması, gelecekte kişiselleştirilmiş tedavinin yolunu açabilecektir

Abstract

Age-related macular degeneration (AMD) is a complex disease, with both genetic and environmental risk factors. Epigenetic factors also seem to play a role in the pathogenesis of AMD. Current genetic knowledge has brought opportunities for improved risk assessment and diagnosis of genetic variants. Complement factor H (CFH) and age-related maculopathy susceptibility 2 (ARMS2) are the most studied genes associated with AMD. A better understanding of the role of genetics in AMD may lead to personalized treatment in future