Dergiler / Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Bilimleri Dergisi / 2008 / Cilt: 11 - Sayı: 2
Osteopetrozis tarda: Bir olgu sunumu
- Sayfa
- 59–62
- DOI
- —
Özet
Osteopetrozis, kırıklarla ve artmış kemik dansitesiyle karakterize nadir görülen kalıtsal bir kemik hastalığıdır. Tarda formu, otozomal dominant geçiş gösterir ve hastaların %50'si asemptomatik olduğu için genellikle tesadüfen saptanır. Biz burada, 24 yaşında erkek hastada osteopetrozis tarda tip 2 klinik ve radyolojik özelliklerini bildirdik ve bu konudaki literatürü gözden geçirdik.
Abstract
Osteopetrozis is a rare hereditary bone disease characterised by increased bone density and fractures. The tarda form is inherited as an autosomal dominant gene and is usually detected incidentally, since up to 50% of patients are asymptomatic. Herein we report a 24 year old male patient with characteristic clinic and radiographic features of osteopetrozis tarda type 2 and review the literature.