Prenatal Invasive Testing: A 4-Years Single Institution Experience in Turkey

Özet

AMAÇ: Kliniğimizde dört yıllık süreçte uyguladığımız prenataltanısal invazif işlemlerin endikasyon, metod ve sonuç ilişkilerinin değerlendirilmesi ve yorumlanması.GEREÇ VE YÖNTEM: Bu süreçte fetal karyotipleme amaçlıkliniğimizde 553 prenatal tanısal invazif işlem gerçekleştirilmişolup, bu olgular retrospektif olarak değerlendirildi. Hastalarınsosyo demografik dağılımları, işlem endikasyonları ve sonuçları incelendi, işlemlere bağlı komplikasyonlar değerlendirildi. BULGULAR: Toplam 41 anormal karyotipli gebelik sap tan mış en fazla saptanan anöploidi trizomi 21'dir. Ayrıca enfazla anormal karyotip saptanan olgular anormal ultrasonograŞ bulgusu nedeniyle test uygulanan hastalar olmuştur. İkiolguda gebelik kaybı gelişmiştir. SONUÇ: Non-invazif prenatal tanının günümüzde dahakolay ulaşılabilir olmasına ve giderek daha sık kullanılmayabaşlanmasına rağmen prenatal invaziv girişimler günümüzdehala prenatal tanıda önemini korumaktadır. Özellikle anormalultrasonograŞ bulgusu nedeniyle prenatal tanı yapılacak olgularda invazif testler primer tanısal metod olmalıdır

Abstract

OBJECTIVE: Evaluation of indications, methods and results of prenatal diagnostic invasive proceduresperformed in our clinic in a four-year process and interpretation of relations between them. STUDY DESIGN: In this study 553 patients were examined retrospectively, who were undergone prenatal invasive procedures in our clinic for determination of fetal karyotype. Demographic distribution ofthe patients, indications for tests and results were examined, complications were evaluated dependingon the procedure.RESULTS: A total of 41 abnormal karyotype pregnancies detected, the most common abnormal karyotype was trisomy 21 and most of abnormal karyotypes were detected in patients who undergone invasive diagnostic tests due to abnormal ultrasound findings. Abortion is resulted at two patients.CONCLUSION: Although non-invasive prenatal diagnosis is more accessible today and has becomemore preferable, prenatal invasive diagnosing still remains its importance in prenatal diagnosis.Especially in the cases with presence of abnormal ultrasound findings, invasive prenatal diagnosisshould be the primary diagnostic method