Limb Body Wall Complex: First Trimester Ultrasonographic Diagnosis of a Case with Exencephaly and Megacystis

Ekstremite Vücut Duvarı Kompleksi: Ekzensefali ve Megasistis Bulunan Olgunun İlk Trimester Ultrasonografik Tanısı

Özet

Ekstremite vücut duvarı kompleksi nadir görülen bir gelişimselanormallik olup orta hat defektleri ile birlikte sınıflandırılmaktadır. Bu anomali, embriyonik katlanma sırasında meydana gelenbir hata sonucu ortaya çıkmakla birlikte patofizyolojik mekanizma tam olarak aydınlatılamamıştır. Tablo torako-abdominoşizis, iç organların eventrasyonu, ekstremite redüksiyon anomalileri ve bazen kranyofasyal defektler ile karakterizedir. Burada,(has ta nın bilgilendirilmiş onamı ile birlikte) klasik ekstremite vücut duvarı kompleksi bulgularına ek olarak literatürde nadirolan ekzensefali, megasistis ve kifoskolyozu bulunan bir fetusun ilk trimesterdeki ultrasonografik tanısı sunuldu. Günü müz de, yaşamla bağdaşmayan bu anomalinin erken gebelik haftalarında ultrasonografi ile tanısı mümkündür. Anomalinin prenatal dönemde tespit edilmesi aileye gebeliğin sonlandırılmasıseçeneğini sunması nedeniyle önem taşımaktadır

Abstract

Limb Body Wall Complex (LBWC) is a rare developmental anomaly which is classified together with midline defects. Despite the anomaly arises from an error occuring during the embryonic folding, the exactpathophysiological mechanisms are poorly understood. The clinical picture is characterized by thoracoabdominoschisis, eventration of the internal organs, limb reduction defects and sometimes craniofacialabnormalities. In this report we present (with the informed consent of the patient) the first trimester ultrasonographic diagnosis of a fetus with the classical findings of LBWC accompanied by exencephaly,megacystis and kyphoscoliosis which are rare in the literature. Today, this mortal anomaly can be diagnosed during the early weeks of gestation by ultrasonography. Prenatal detection of the anomaly is critical since offers an option of pregnancy termination