Erken Dönemde Tanı Alan Bir Fanconi-Bickel Sendromu Olgusu ve SLC2A2 Geninde Yeni Bir Mutasyon

Ezgi ÇELİKBOYA,Mehmet Şerif CANSEVER,Tanyel ZUBARIOĞLU,Gözde YEŞİL,Nurver AKINCI

Özet

Fanconi-Bickel sendromu, SCL2A2 genindeki mutasyonlara ikincil görülen bir metabolik hastalıktır. Karaciğer ile böbrekte glikojen depolanması, açlık hipoglisemisi, renal tübüler disfonksiyon hastalığın karakteristik özellikleri olup olgular sıklıkla yaşamın 6-10. ayları arasında tanı alır. Bu yazıda, yaşamının 47. gününde glukozüri, hiperglisemi ve alkalen fosfataz (ALP) yüksekliği bulgularının saptanması ile Fanconi-Bickel sendromu tanısı alan olgu sunulmuştur. Tanı SLC2A2 genine ait yeni bir mutasyon ile doğrulanmış ve yüksek protein içerikli galaktozdan kısıtlı beslenme tedavisi ile metabolik kontrol sağlanmıştır. Yirmi yedi günlük kız hasta glukozürisinin saptanması nedeniyle polikliniğimize getirildi. Tartı alımı yetersiz olan hastanın yanakları dolgundu, hepatomegalisi mevcuttu. Biyokimyasal tetkiklerinde transaminaz ve belirgin ALP yüksekliği saptandı. Açlık glukozu normal sınırlarda olan hastanın tokluk glukoz değeri 198 mg/ dL ölçüldü. Tam idrar tetkikinde 1 (+) protein ve 3 (+) glukozu mevcuttu. İzleminde tokluk hiperglisemisinin belirginleştiği, fosfor değerinin azaldığı, kompanse metabolik asidozunun geliştiği görüldü ve yaşamının 47. gününde tanıya ulaşıldı. Beslenme tedavisi ve oral replasman tedavileri ile metabolik kontrolün ve tartı alımının sağlandığı gözlendi. Tokluk hiperglisemisi ve glukozüri Fanconi-Bickel sendromunun tanısının erken dönemde konulmasında ipucu görevi görmektedir. Erken tanı ve yüksek proteinli galaktozdan kısıtlı beslenmenin başlanması metabolik kontrolü sağlayarak geç komplikasyonların önlenmesinde etkili olabilir.

Abstract

Fanconi-Bickel syndrome is a metabolic disease caused by mutations in SCL2A2 gene. Hepatic and renal glycogen storage, fasting hypoglycemia, and renal tubular dysfunction are characteristics of the disease that is usually diagnosed at 6-10 months of age. Here, we present a case of Fanconi-Bickel syndrome in a patient who was diagnosed at 47 days of age with the findings of glycosuria, hyperglycemia and an elevated level of alkaline phosphatase (ALP). The diagnosis was confirmed by identification of a new mutation in SLC2A2 gene and metabolic control was provided by a galactose-restricted high protein diet. A 27-day-old female patient was admitted with glycosuria. It was observed that she did not gain enough weight, had fat cheeks and hepatomegaly. Biochemical investigations revealed transaminase and ALP elevation. Fasting plasma glucose level was normal whereas postprandial glucose level was 198 mg/ dL. Urinalysis revealed 1+ protein and 3+ glucose. In followup, hyperglycemia started to be more evident, the ALP level decreased, compensated metabolic acidosis developed and the diagnosis of Fanconi-Bickel syndrome was assumed at 47 days of age. Under nutrition and oral replacement therapies good metabolic control and weight gain could be achieved. Postprandial hyperglycemia and glycosuria are early diagnostic clues for Fanconi-Bickel syndrome. Awareness of early findings and initiation of galactose-restricted high protein diet may provide metabolic control and prevent late complications.