Dergiler / İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi / 2018 / Cilt: 8 - Sayı: 2
Çölyak hastalığında kardeş birlikteliği ve doku tiplerinin değerlendirilmesi
- Sayfa
- 127–131
- DOI
- —
Özet
Amaç: Genetik yatkınlığı bulunan çölyak hastalığının, hasta yakınlarında görülme olasılığı genel toplumdan daha yüksektir. Bu çalışmada, çölyak hastalarımızın ve kardeşlerinin bu açıdan değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Çocuk Gastroenteroloji Kliniğimizde çölyak hastalığı tanısı konularak takibe alınan 151 hasta değerlendirildi. Hastaların kaç kardeşinde çölyak hastalığı saptandığı, kardeşler arası tanı süreleri, tanıdaki yakınmalar ve çölyak serolojileri, Marsh evreleri, insan lökosit antijenleri (HLA) doku tipleri değerlendirildi. Bulgular: Hastalarımızın 9’unun (%5,96) toplam 10 kardeşinde çölyak hastalığı belirlendi. Hastaların ortalama yaşları 6,9±3,4 yıl, kardeşlerinin ise 6,2±4,4 yıl saptandı. İki kardeş aynı zamanda çölyak hastalığı tanısı almıştı, diğer hastalarda, indeks olgu ile kardeşlerinin arasında ki tanı süresi ortalama 29±39,5 ay olarak bulundu. İndeks olguların en sık başvuru nedenleri karın ağrısı ve büyüme geriliği olup, kardeşlerin %40’ı asemptomatik saptandı. Hastaların ve kardeşlerin tanı anındaki doku transglutaminaz antikor Ig A değerleri >200 RU/ml, endomisyum antikor Ig A ise hastaların 6’sında, kardeşlerin ise 8’inde 1/100 veya >1/100 bulundu. İnsan lökosit antijenleri (HLA) doku tiplerinden DQA1*05 ve/vaya DQB1*02 tüm hastalarda ve kardeşlerinde saptandı. Sonuç: Çölyak hastalığı tanısı alan tüm hasta kardeşlerinin asemptomatik olsalarda çölyak hastalığı açısından taranması gerekmektedir.
Abstract
Objective: Celiac disease with genetic predisposition is more likely to be seen in patients’ relatives than in the general population. In this study, it is aimed to evaluate our patients with celiac disease and their siblings in this respect. Methods: Hundred and fifty-one patients who were followed up with the diagnosis of celiac disease in our pediatric gastroenterology clinic were evaluated. The number of siblings of patients diagnosed with celiac disease, time of diagnosis between siblings, complaints and celiac serology at the diagnosis, stages of Marsh classification, tissue types of human leukocyte antigen (HLA) were evaluated. Results: Celiac disease was detected in a total 10 siblings of 9 (5.96%) patients. Mean ages of the patients, and their siblings were 6.9±3.4 and 6.2±4.4 years, respectively. Two siblings were diagnosed with celiac disease at the same time, in the other patients, the mean duration of diagnosis between the index cases and the siblings was 29±39.5 months. The most common causes of admission of index cases were abdominal pain and growth retardation, and 40% of the siblings were asymptomatic. Tissue transglutaminase antibody IgA values of the patients and their siblings at the time of diagnosis were >200 RU/ml, endomysial antibodies IgA was 1/100 or >1/100 in 6 patients and 8 siblings. Human leukocyte antigen (HLA) tissue types DQA1*05 and/or DQB1*02 were detected in all patients and their siblings. Conclusion: The siblings of all patients diagnosed with celiac disease need to be screened for celiac disease, even if they are asymptomatic.