Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz

Ferit KULALI,Melis KÖSE,Tuğçe Candan ÇELİK,Ezgi YANGIN ERGON,Oğuz Han KALKANLI,Rüya ÇOLAK,Meral YILDIZ,Senem ALKAN ÖZDEMİR,Tülin GÖKMEN YILDIRIM,Şebnem ÇALKAVUR

Özet

Amaç: Metabolik yolaktaki bir enzim veya kofaktörün eksikliği ya da yokluğu sonucu özel bir metabolitin oluşamaması ya da birikimi Doğumsal Metabolik Hastalıklar (DMH)’a neden olmaktadır. Doğumda genellikle sağlıklı olan bu bebekler, doğumdan sonra saatler ya da günler içinde aktivitede azalma, beslenememe, solunum güçlüğü, bilinç değişikliği veya nöbet gibi semptomlarla başvururlar. Bu semptomlar DMH’a özgü olmadığından erken tanı ve tedavi ile komplikasyonların ve ölümlerin önlenmesinde klinik şüphe varlığı önemlidir. Bu çalışmada, yenidoğan döneminde tanı alan DMH’a sahip hastaların klinik ve biyokimyasal özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Yöntem: Bu retrospektif çalışma, 01.02.2015-01.02.2018 tarihleri arasında SBÜ İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde yapıldı. Hastaların demografik ve klinik özellikleri ile laboratuvar bulguları kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya DMH’ı saptanan 33 hasta alındı. Ortanca doğum ağırlığı 3000 (çeyrekler arası, 2865- 3300) g, ortanca gebelik haftası ise 39 (çeyrekler arası 38-40) hafta idi. En sık başvuru yakınması %45,5 ile beslenme güçlüğü ve taşipne idi. Başvuru sırasında olguların %36,4’ünde transaminaz yüksekliği, %36,4’ünde hiperamonemi, %33,3’ünde metabolik asidoz, %27,3’ünde ise hipoglisemi saptandı. En sık konulan tanılar galaktozemi (%21,2), Zellweger sendromu (%9,1) ve nonketotik hiperglisinemi (%9,1) idi. Hastaların %64,7’si klinik ve laboratuvar bulguları düzelerek taburcu edildi. Sonuç: Ülkemiz gibi akraba evliliklerinin yüksek oranda olduğu bölgelerde, yenidoğan döneminde beslenememe, taşipne ve sarılık gibi nonspesifik semptomlarla başvuran, laboratuvar incelemelerinde metabolik asidoz ya da transaminaz yüksekliği saptanan olgularda DMH açısından dikkatli olunmalıdır.

Abstract

Objective: The deficiency or absence of an enzyme or cofactor in the metabolic pathway leads to the formation or accumulation of a specific metabolite resulting in inborn errors of metabolism (IEM). These babies generally healthy at birth, will present symptoms such as reduced activity, inability to be fed, , difficulty in breathing, changes in consciousness, or seizures within hours or days after birth. Since these symptoms are not specific to IEM, a high degree of clinical suspicion is essential in the early diagnosis, and treatment so as to prevent complications and death. The aim of this study was to evaluate the clinical and biochemical characteristics of neonates diagnosed with IEM. Method: This retrospective study was performed in Neonatal Intensive Care Unit of SBU Izmir Behçet Uz Pediatrics Education and Research Hospital between 01.02.2015 and 01.02.2018. Demographic and clinical features and laboratory findings of the neonates were recorded. Results: Thirty-three patients with IEM were enrolled into the study. The median birth weight was 3000 (interquartile range: 2865-3300) gr, the median gestational week was 39 (interquartile range: 38 to 40) weeks. The most common presenting complaints were nutritional disorders and tachypnea with a rate of 45.5% Sat admission transaminase elevation (36.4%), hyperammonemia (36.4%), metabolic acidosis (33.3%) and hypoglycemia (27.3%) were detected.The most common diagnoses made were galactosemia (21.2%), Zellweger syndrome (9.1%) and non-ketotic hyperglycinemia (9.1%). Overall, 64.7% of the patients were discharged after improvement in their clinical, and laboratory findings. Conclusion: Nonspecific symptoms such as nutritional disorders, tachypnea, and jaundice, or nonspecific laboratory abnormalities such as metabolic acidosis or elevation of transaminase values should alert the physician for IEMs, particularly in countries where the prevalence of consanguineous marriages is high, such as Turkey