Bir Trizomi 18 (Edward's Sendromu) vakası

Rıdvan DURAN,Ülfet VATANSEVER,Aylin ŞİMŞEK,Nermin TUNÇBİLEK,Betül ACUNAŞ

Özet

Trizomi 18 mikrosefali, konjenital kalp defektleri, iskelet anomalileri ve büyüme geriliğini de içeren multipl organ malformasyonları ile karakterize bir hastalıktır. Otozomal trizomi sendromları arasında ikinci sıklıkta görülür. Anne yaşının büyük olması hastalık riskini, küçük olması da tekrarlama riskini arttırmaktadır. Trizomi 18 vakalarının %95'i ilk ayda ölürken, geri kalanlarda da ağır psikomotor gerilik gelişmektedir. Bu nedenle prenatal tanının önemi büyüktür.

Abstract

Trisomy 18 is characterized by multiple organ malformations including microcephaly, congenital heart defects, skeletal abnormalities and failure to thrive. It is the second most frequent multiple malformation syndrome among the autosomal trisomy syndromes. The older maternal age increases the risk of trisomy 18, whereas younger maternal age increases the risk of recurrence. While 95 % cases with trisomy 18 die in the first month, severe pshycomotor retardation developes in the remainder. Therefore prenatal diagnosis is very important.

Anahtar kelimeler: Doğumsal, kalıtsal ve yenidoğan hastalıkları ve anormallikleri,Doğum öncesi tanı,Seyir,Trizomi