Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız

Özet

Boy kısalığı, çocukluk döneminde pediatrik endokrinoloji kliniklerine müracaatın en sık nedenlerinden birisini oluşturmaktadır. Bu çalışmamızda, 2006-2016 yılları arasında bölümümüze boy kısalığı şikayeti ile başvuran olgularda tespit edilen karyotip anomalilerinin analizini yaptık. Olguların %91,25 'inde (n=73) normal karyotip saptanırken, %8,75'inde (n=7) ise Turner sendromu veya varyantları saptanmıştır. Normal karyotipli olgularla Turner sendromu saptanan olguların boy SDS'leri arasında ise istatistiksel olarak bir fark saptanmamıştır. Turner sendromlu olgularda boy kısalığının erken dönemde tedavisi önem arz etmektedir. Bu nedenle Turner sendromu fenotipi göstermeyen ve boy kısalığı nedeni ile takip edilen olgularda hastalığın erken teşhisi ve tedavinin etkinliği açısından karyotip analizi yapılmalıdır.

Abstract

Short stature is one of the most common reasons to be referred to a pediatric endocrine clinic in childhood. In this study, patients with short stature attending to our clinic between 2006 and 2016 were analyzed for the chromosomal abnormalities. While 91,25% of the patients (n=73) had normal karyotype, 8,75% of the patients (n=7) revealed a karyotype consistent with Turner syndrome or its variants. There was no statistical difference in height SDS values between the patients with normal karyotype and Turner syndrome. Early treatment of patients with Turner syndrome is important. Therefore, even if no phenotypic signs were detected consistent with Turner syndrome, karyotype analyses should be carried out in all patients with short stature for early diagnosis and the efficient treatment of the patients.