Dergiler / Çocuk Dergisi / 2005 / Cilt: 5 - Sayı: 1
Biyotinidaz eksikliği taraması ile belirlenen hastaların aile bireylerinde bulunan geç tanılı 31 hastanın değerlendirilmesi
- Dergi
- Çocuk Dergisi
- Sayfa
- 27–30
- DOI
- —
Özet
Amaç: Yenidoğan taraması ve geç tanılı biyotinidaz eksikliği (BE) hastalarının aile çalışmalarında 31 yeni vaka belirlenmiştir. Geç tanılı BE bulgularını değerlendirmek amacıyla bu çalışma planlanmıştır. Yöntem: BE hastalarının ailelerinde plazma kantitatif biyotinidaz aktivitesi ölçüldü. Belirlenen hastalarda klinik ve laboratuvar değerlendirmesi yapıldı. Bulgular: 16 hastada (3 anne, 3 baba, 10 kardeş), belirgin BE (plazma biyotinidaz aktivitesi < % 10 ortalama aktivite) ve 15 hastada (7 anne, 8 kardeş) kısmi BE (plazma biyotinidaz aktivitesi ortalamanın % 10-30'u) belirlendi. Ortalama plazma biyotinidaz aktivitesi ve ±SS, belirgin BE hastalarında 0.34±0.17 nmol/min/ml, kısmi BE hastalarında 1.51±0.39 nmol/min/ml (normal 4.2-8.4) bulundu. Belirgin BE hastalarından 3 kardeşte hastalıkla ilgili bulgular (deri bulguları n=1, mikrosefali n=1, gelişme geriliği n=2, konvülsiyon n=1) saptandı. Kısmi BE hastaları içinde, WISC-R testi ile sınırda IQ (71) belirlenen bir kardeş dışında bulgusu olan yoktu. Hasta olan anne ve babalar içinde bulgusu olan yoktu. Sonuç: Hastalara biyotin tedavisi başlandı. Bir hasta dışında diğerlerinde bulgular geriledi. BE asemptomatik seyredip, fakat yaşamın her döneminde ciddi risk yaratabildiğinden, taramalar ile saptanan BE hastalarının ailelerinin incelenmesi ve bulgusuz hastaların belirlenerek tedavilerinin başlanması çok önemlidir.
Abstract
Aim: Thirty-one biotinidase deficiency (BD) cases were reported, in the families of the patients detected by newborn and selective BD screening. The aim of the study is to evaluate the findings in late diagnosed patients. Methods: Plasma quantitative biotinidase activities were measured in family members of BD patients. Clinical and laboratory evaluations were performed in the patient group. Results: There were 16 patients (3 mothers, 3 fathers, 10 siblings) with profound BD (< 10 % of mean activity) and 15 patients (7 mothers, 8 siblings) with partial BD (10-30% of mean activity). The mean ±SD of biotinidase activity (BA) of the profound and partial BD patients were 0.34±0.17, 1.51±0.39 nmol/min/ml (normal 4.2-8.4), respectively. In profound BD, 3 were symptomatic and all of them were siblings. The symptoms were dermatitis (n=1), microcephaly (n=1), developmental delay (n=2), convulsions (n=1). The patients with partial BD did not have any clinical symptoms except one sibling with borderline IQ score (71) determined with WISC-R Test. None of the parents were symptomatic. Conclusion: All of the patients were treated with biotin. The symptoms resolved in all except one patient. Family investigation of patients with BD is very important for the detection of asymptomatic patients who are at risk of exhibiting symptoms at any age.