Dergiler / Epilepsi / 2000 / Cilt: 6 - Sayı: 1
Herediter hiperekpleksiya veya irkilme sendromunda elektrofizyolojik bulgular
- Dergi
- Epilepsi
- Sayfa
- 11–16
- DOI
- —
Özet
Bu çalışmada herediter hiperekpleksiya veya irkilme (startle) sendromu olan üç kardeşin (30 ve 34 yaşlarında iki erkek, 32 yaşında kadın) nörofizyolojik bulgularını değerlendirdik. EEG incelemelerinde ön bölgelerde daha belirgin olarak ortaya çikan diken ve keskin dalgalardan oluşan paroksismal aktivite gözlendi ve kortikal SEP amplitüdleri yüksek bulundu. Göz kırpma refleksi incelemesinde iki yanlı R1 ve R2 latansları normal sınırlar içinde bulundu. Sağ median, sağ tibial ve sol tibial sinir uyarımı ile orbikularis okuliden, stemokleidomastoid, biseps ve tibialis anteriora doğru yayılan stereotipik bir refleks yanıt alındı. Sonuçlarımız, herediter hiperekpleksiyadaki jerklerin ve irkilme refleksinin aynı yolları paylaştığını (refleks arkının motor bölümü; özellikle pontomeduller retiküler formasyon) bildiren önceki literatür bulgularını desteklemiştir.
Abstract
We evaluated the neurophysiological findings of three siblings, (two males and a female aged 30, 34, 32 years, respectively) with hereditary hyperekpiexia (HH) or startle disease. EEG recordings revealed spike and sharp-wave paroxysms with anterior dominance in amplitude, and the amplitudes of cortical SEP were high. The latencies of R1 and R2 responses of blink reflex were bilaterally within normal ranges. Stimulation of the right median, right tibial, and left tibial nerves evoked a stereotypical reflex response extending from the orbicularis oculi muscle to the stemodeidomastoid, biceps brachii and tibialis anterior muscles. Our results were consistent with those of previous studies suggesting that both the jerks of hereditary hyperekpiexia and startle reflex share common pathways, that is, the motor part of the reflex arch, especially the pontomedullary reticular formation.