Metil Malonik Asidemi: Bir Olgu Sunumu

Özet

Metilmalonik asidemi (MMA) otozomal resesif kalıtımlı, Metilmalonil-KoAnın, suksinil-KoAya dönüşemeyip metilmalonik aside hidrolize olması ile kanda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında metilmalonik asidin yükselmesi ile karakterize metabolik bir hastalıktır. MMA metilmalonat veya kobalamin (B12 vitamini) metabolizmasında bozukluk olan genetik olarak heterojen bir hastalıktır. Hastalık genellikle epizodik olarak seyreden bulantı, kusma, dehidratasyon ve metabolik asidoz ile karakterizedir. Tedavinin temeli diyet tedavisine dayanmaktadır. Diyet tedavisinde propiyonat prekürsörleri olan isolösin, valin, treonin ve metionin alımı sınırlandırılır aynı zamanda yüksek enerjili diyet verilerek katabolizma ve uzun açlıklar önlenir. Bu yazıda metilmalonik asidemili bir olguda semptomlar ve diyet tedavisi tartışılmıştır.

Abstract

Methylmalonic acidemia (MMA) is an inherited autosomal recessive disease characterized by interruption of conversion of methylmalonil-CoA to succinyl-CoA and subsequent hydrolization to methylmalonic acid leading to increased methylmalonic acid levels in blood, cerebrospinal fluid and urine. MMA is a genetically heterogeneous disorder of methylmalonate or cobalamin (vitamin B12) metabolism. This disorder most commonly is characterized by episodic decompansations with vomiting, nause, dehydration, and metabolic acidosis. nutritional management is the mainstay of therapy for MMA Dietary therapy is limiting the intake of propionate precursorsparticularly isoleucine, valine, methionine, and threonineand the provision of a high-energy diet to avoidance of fasting and catabolism. In this case report we discussed symptoms and nutritional strategies in methylmalonic acidemia.