Konjenital Lipodistrofi: Bir Olgu Sunumu

Nurcan BAĞLAM,Hülya ÖZEL GÖKMEN,Ali DURSUN,Serap H. SİVRİ,Ayşegül TOKATLI,Turgay COŞKUN

Özet

Konjenital lipodistrofi ender görülen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Hastalarda yağ dokusu neredeyse yok denecek kadar azdır, diyetle alınan ve endojen yağ metabolik olarak önemli dokular olan kas dokusu ve karaciğerde anormal şekilde depolanmaktadır. Metabolik sendroma benzer şekilde dolaşımdaki trigliserit düzeyinin yüksekliği (hipertrigliseridemi) ve yüksek dansiteli lipoprotein (HDL) düşüklüğü ile seyreden dislipidemi, disglisemi ve insülin direnci görülmektedir. Konjenital lipodistrofide yağ içeriği düşük, orta zincirli trigliseritlerden zengin diyet tedavisi önerilmektedir. Bu şekilde normal büyüme gelişme desteklenerek trigliserit düzeyinde düşüş sağlanabilmektedir. Bu makalede, konjenital lipodistrofili bir olguda uygulanan diyet tedavisinin yönetimi tartışılacaktır.

Abstract

Congenital lipodystrophy is a rare autosomal recessive disorder and in all subjects, there is a near-total absence of adipose tissue resulting in aberrant storage of dietary and endogenous fat in metabolically important tissues such as muscle and liver. Patients with lipodystrophy often have some of the disturbances such as dyslipidemia with high levels of triglycerides circulating in the bloodstream (hypertriglyceridemia) and decreased high-density lipoprotein (HDL), dysglycemia and insulin resistance similar to metabolic syndrome. In patients with congenital lipodystrophy low-fat dietary treatment with supplemental medium chain triglycerides is recommended. Appropriate growth and development along with decrease in triglyceride levels can be achieved by the dietary treatment. In this case report we discussed via a case experience, nutritional strategies in congenital lipodystrophy.