Aksiyon Miyoklonusu ve Renal Parankimal Hastalık Birlikteliği: Olgu sunumu

Kezban ASLAN,Miray ERDEM,EMİNE KILIÇ BAĞIR,Gülfiliz GÖNLÜŞEN,Hacer BOZDEMİR

Özet

Progresif miyoklonik epilepsiler, kötü prognozlu nadir hastalıklarıdan biridir. Bu yazıda, aksiyon miyoklonusu olan progresif myloklonik epilepsili ve geç yaşta nefrotik sendrom tanısı almış genç bir hasta tanımlandı. Hasta akraba evliliğinden doğan ailenin beşinci çocuğuydu. Ailede nefrotik sendrom ya da böbrek yetersizliği tanılı bir yakını yoktu. Renal ince iğne biyopsisi kollabe glomerülopatinin olduğu fokal segmental glomerüloskleroz ile sonuçlandı. Hasta 25 yaşında nefrotik sendroma sekonder son evre böbrek yetersizliği sonrası yaşamını yitirdi.

Abstract

Progressive myoclonic epilepsies are a devastating group of rare disorders. The case of a young man who presented with a late-diagnosed nephrotic syndrome, progressive myoclonic seizures with action myoclonus, is described in the present report. He was the fifth child of a consanguineous marriage, and there was no familial history of nephrotic syndrome or end-stage renal failure. Renal biopsy showed focal segmental glomerulosclerosis with collapsing glomerulopathy. The patient died at 25 years of age in a context of end-stage renal function consistent with nephrotic syndrome