Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi

Abidin ERDAL,AYLİN BİCAN DEMİR,İPEK MİDİ,Yasemin BİÇER GÖMCELİ,Gülnihal KUTLU,S. Naz YENİ,İbrahim BORA

Özet

Amaç: Nörokutanöz sendromlar; hem sinir sistemini hem de deriyi tutan bir grup genetik hastalıktır. Bu hasta grubunda değişen sıklıkta epileptik nöbetler görülmektedir. Bu çalışmayla beş farklı merkezden toplanan 29 hastanın incelenmesi ve bu hastalık grubuna dikkat edilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Beş farklı merkezde izlenen nörokutanöz sendromlu 29 epilepsi hastası geriye dönük olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 15 kadın hasta (%51.7) ve 14 erkek hasta (%48.3) olmak üzere toplam 29 hasta alındı. Hastaların yaş ortalaması 31.72±2.16 yıldı. Hastaların 10’u (%34.5) tuberoz skleroz, dokuzu (%31) Sturge-Weber sendromu, üçü (%10.3) nörofibromatozis tip-1, biri (%10.3) nörofibromatozis tip-2, biri (%3.4) nörokutanöz melanozis, biri (%3.4) olası ito melanozisi, biri (%3.4) olası Sturge-Weber sendromu, ve biri (%3.4) de tanımlanamayan nörokutanöz sendromlu hastalardı. Hastalardan sadece biri antiepileptik ilaç tedavisi almazken, dokuz hasta (%31) monoterapi, 19 hasta (%65.5) politerapi altındaydı. En sık kullanılan antiepileptik ilaç kabamazepin idi. Sonuç: Nörokutanöz sendromlu epilepsi hastalarının erişkin dönemde de görülebileceğine dikkat çekmek ve sendrom tiplerine bağlı olarak değişen sıklıklarda epileptik nöbetlerin görülebileceğini vurgulamak istedik.

Abstract

Objectives: Neurocutaneous syndromes are genetic diseases that affect the nervous system and the skin. Epileptic seizures are seen with variable frequency. In the present study, data of 29 patients from 5 centers were analyzed in an effort to draw attention to the disease group. Methods: Data of 29 patients diagnosed with neurocutaneous syndrome were retrospectively evaluated. Results: Study population was composed of 15 women (51.7%) and 14 men (48.3%), with a mean age of 31 (72±2.16). Ten patients (34.5%) were diagnosed with tuberous sclerosis, 9 (31%) with Sturge–Weber syndrome, 3 (10.3%) with neurofibromatosis type 1, 3 (10.3%) with neurofibromatosis type 2, 1 (3.4%) with neurocutaneous melanosis, 1 (3.4%) with hypomelanosis of Ito, 1 (3.4%) with probable Sturge–Weber syndrome, and 1 patient was diagnosed with unclassified neurocutaneous syndrome. One patient did not receive antiepileptic treatment, 9 (31%) received monotherapy, and 19 (65.5%) received polytherapy. Carbamazepine was the most commonly used medication. Conclusion: Attention is drawn to the prevalence of neurocutaneous syndrome in epileptic adults, with seizure frequency depending on syndrome type.