Vitamin D bağımlı raşitizm tip I: İki vaka sunumu

Özet

Vitamin D’ye bağımlı raşitizm tip I, aktif D vitamini sentezinde görev alan 1-a-hidroksilaz enziminin konjenital eksikliğine bağlı olarak çıkan metabolik hastalıktır. Hastalığın çok ender görülmesi nedeniyle tanı ve tedavi aşamasında zorluklar vardır. Bu yazıda tedaviye dirençli hipokalsemi ve konvulsiyon yakınları ile getirilen ve tedaviden tanıya gidilerek tanısı konulan iki vakada vitamin D bağımlı raşitizm tip I tanısı konuldu. D vitamini desteği alan ve konvulsiyon yakınması ile getirilen, iki çocuk hastanın biyokimyasal tetkiklerinde hipokalsemi, normal sınırlara yakın fosfor ve alkalen fosfataz değerleri vardı. Vakaların serum 25-OH vitamin D konsantrasyonları normalin üst sınırına yakın bulundu. Kalsiyum infüzyonu ile konvülsiyon ve hipokalsemik semptomları düzeltilen hastaların, kalsiyum infüzyonu kesilip, oral kalsiyum ve vitamin D3 tedavisine geçilince hipokalsemileri tekrarladı. Vitamin D bağımlı raşitizm olabileceği düşünüldü. Serum 1,25(OH)2D bir vakada çalışılabildi ve düşük bulundu. Her iki vakada oral vitamin D3 ve kalsiyum tedavisine yanıt alınamayınca tedaviye 1-a-hidroksi-vitamin D (One Alpha, 2 mcg/ml) eklendi. Bu tedavi yaklaşımı ile iki hastanın da hipokalsemisi düzeldi ve bir yıllık izlenimlerinde serum kalsiyumu normal sınırlarda seyretti. Vakaların bildirilmesindeki amaç, vitamin D bağımlı raşitizmin, klasik tedavi yaklaşımlarına dirençli hipokalsemi vakalarının ayırıcı tanısında dikkate alınması gerekliliğini vurgulamaktır. Vitamin D bağımlı raşitizm olabileceği düşünülen hastalarda serum 1,25(OH)2 D veya 1--hidroksilaz geni mutasyon analizinin yapılamadığı durumlarda, 1-a-hidroksi-vitamin D denenmesi ayırıcı tanıda tercih edilecek yaklaşım olmalıdır.

Abstract

Vitamin D Dependent Rickets Type I: Report of Two Cases Vitamin D-dependent rickets tye I is a congenital inborn error of metabolism secondary to a genetic defect of 1-a hydroxylase. This enzyme is responsible for the 1-a hydroxylation of 1,25(OH)2D. Because it is an extremly rare type of rickets the diagnosis may be difficult. In this paper, we report two cases with recurrent hypocalcaemia and convulsions, despite prophylactic vitamin D3 replacement. The biochemical evaluation on presentation revealed hypocalcemia, and nearly normal phosphorus and alkaline phosphatase levels. The serum 25-OH vitamin D (25-OHD) levels of both cases were in the upper quartile of normal. Their convulsions and hypocalcaemia were treated with intravenous calcium. When the calcium infusion was stopped and they were started on oral calcium and vitamin D3, the hypocalcaemia recurred in both cases. The serum 1,25 (OH)2 D level in one of the cases below the normal ranges, and serum 1,25(OH) D level in other cases could not be analyzed. A trial of 1a-OH D (One Alpha, 2 μg/ml) was commenced to make the diagnosis of vitamin D dependent rickets. This trial resulted in maintaining the calcium level within the normal limits for 12 months. Vitamin D-dependent rickets should be considered in the differential diagnosis in cases with hypocalcaemia resistant to classical treatment regimens. A trial of 1a-OH D could be commenced to make the diffrential diagnosis of vitamin D dependent rickets, if there is no opportunity to analyze serum 1,25(OH)2 D levels or molecular study for DNA analysis of 1 a-hydroxylase gene.