Hirschsprung hastalığı varyantları

Özet

Hirschsprung hastalığı varyantları dediğimiz zaman, rektal biyopsi sonuçları normal olduğu halde, klinikleri Hirschsprung hastalığının kliniğine benzeyen hastalıklar anlaşılır. Bu hastalıklar gastrointestinal nöromüsküler patolojilerin bir kısmını oluştururlar. Gastrointestinal nöromüsküler patolojileri uluslararası bir konsensusla Londra sınıflaması adı altında kapsamlı bir klasifikasyona kavuşmuştur. Enterik Nöropatiler, Enterik Miyopatiler ve Enterik Mezenkimopatiler (İnterstisyel Cajal Hücre (ICC) Bozuklukları) üst başlıkları altında sınıflandırılan bu hastalıklardan Segmental Aganglionozis, Hipoganglionozis, Hiperganglionozis (Men 2 B’de Ganglionöromatozis, Nöronal İntestinal Displazi Tip A, Tip B), Megasistis Mikrokolon İntestinal Hipoperistalsis Sendromu (MMIHS) ve İnternal Anal Sifinkter Akalazyası Hirschsprung hastalığı varyantlarını oluşturur. Hirschsprung hastalığı (HH) çocuklarda görülen konjenital motilite bozukluklarının en önemlisidir. Hastalığın etyoloji ve patogenezisi son yıllarda çok geniş bir biçimde incelenmiş ve önemli çıkarımlar elde edilmiştir. Nöral Krest hücrelerinin migrasyonunda meydana gelen bir bozukluğa bağlı olarak bağırsakların distal ucunda meydana gelen agangliozis, hastalığın ortaya çıkmasından sorumludur. Hirschsprung hastalığı varyantları fonksiyonel bağırsak tıkanıklığı özelliği taşır ve tanıları enterik nöromüsküler yapıların değişik unsurları ve yardımcı hücreler üzerinde gerçekleştirilen bir dizi morfolojik incelemeyi gerekli kılar. Bu incelemeler genel olarak histolojik, histokimyasal, immunohistokimyasal ve elektron mikroskopu bulguları şeklinde ortaya konabilir. Bu hastaların bir kısmının tedavisi (Hipoganglionozis) Hirschsprung hastalığı tedavisi gibidir. Diğer bir kısmının tedavisi tamamen konservatiftir. İnternal anal sfinkter akalazyası tedavsinde ise posterior anal sfinkter miyektomisi ve intrasfinkterik botilinum toksini enjeksiyonu uygulanmaktadır. MMİHS’da ise tek çare multiorgan transplantasyonu gibi görünmektedir.

Abstract

Variants of Hirschsprung disease consist of a group of diseases clinically resembling Hirschsprung disease despite normal rectal biopsy results. These diseases composed of a small part of gastrointestinal neuromuscular pathologies. Gastrointestinal neuromuscular pathologies have been classified in “International London Classification” under the headings of Enteric Neuropathies, Enteric Myopathies and Enteric Mesenchymopathies. Among them Segmental aganglionosis, hypoganglionosis, hyperganglionosis, MMIHS and internal anal sphincter achalasia constitute variants of Hirschsprung disease. The most important congenital intestinal motility disorder seen in children is Hirschsprung disease. Etiology, and pathogenesis of the disease have been examined extensively, and important conclusions have been obtained. It has been thought that agangliosis due to arrest in caudal migration of neural crest-derived cells along the hindgut is responsible for the development of the the disease. Recent data improved the understanding etiology and pathogenesis of the Hirschsprung disease. Most patients with variants of Hirschsprung disease present functional intestinal obstruction findings and the diagnosis is establish on the basis of specific histochemical, immunohistochemical, and electron microscopic studies. Treatment of some of these patients (those with hipoganglionosis) is similar to that of Hirschsprung Disease Whereas treatment of some of them is completely conservative. Posterior anal sphincter myectomy or intrasphincteric botulinum toxin injection has been recommended for the treatment of internal anal sphincter achalasia. The only remedy in MMIHS seems to be multivisceral transplantation.