Schmid Tip Metafizyel Kondrodisplazi

Özet

Schmid tipi metafizyal kondrodisplazi metafizlerde hafif veya orta derecede genişleme, düzensizlik, normal omurga ve boy kısalığıyla karakterize bir hastalıktır. Tip 10 kollojen genindeki (COL10AI) mutasyona bağlı olarak gelişir. Radyolojik olarak en sık humerus, femur ve tibia gibi uzun kemiklerin proksimal metafizleri ve femur distal metafizi etkilenir. Beraberinde anterior vertebra değişiklikleri, genişlemiş femur başı epifizleri, koksa vara ve göğüs deformiteleri sıklıkla görülebilir. Bu bulgular raşitizmde de görülebilirse de kalsiyum ve fosfor metabolizmasının normal olması ile raşitizmden ayrılır. Hastanemize göğüs deformitesi ve el bileklerinde genişleme yakınması ile gelen 20 aylık erkek olgu klinik ve radyolojik bulguları rikets düşündürmesine rağmen, laboratuvar bulguları ile birlikte değerlendirildiğinde Schmid tipi metafizyal kondrodisplazi tanısı almıştır.

Abstract

Schmid metaphyseal chondrodysplasia is characterized by moderate flaring and irregularity of the metaphyses, but a normal spine and short stature. It is due to mutation of the gene encoding type 10 collogen (COL10AI). Radiologic features include an enlarged proximal femoral epiphysis in early childhood, coxa vara, greather involvement of the distal femoral metaphysis than the proximal, anterior rib changes and normal spine. The radiographic changes are similar to rickets, but calcium and phosphorus metabolism is normal. In this report, we presented a 22 month old male patient who had clinic and radiological findings mimic rickets but with the laboratuary findings it is diagnosed as metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type.