Pansitopeni ile Başvuran Metilmalonik Asidemi: Olgu Sunumu

Osman BAŞTUĞ,MEHMET ADNAN ÖZTÜRK,Şeyma MEMUR,Hülya HALİS,FATİH KARDAŞ,EKREM ÜNAL,Selim KURTOĞLU

Özet

Metilmalonik asidemi organik asidemiler grubunda yer alan otozomal resesif kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Ülkemizdeki sıklığı tam olarak bilinmemektedir. Metilmalonik asideminin klinik tablosu genellikle yenidoğan döneminde ağır ketoz, metabolik asidoz, hiperamonyemi, pansitopeni, koma ve ölümü içerir. Pansitopeni nedeniyle takip edilen fakat organik asidemi bulguları olmadan metilmalonik asidemi tanısı konulan 56 günlük kız infant olgusu, tanıdaki zorluklara dikkat çekmek için sunulmuştur.

Abstract

Methylmalonic acidemia is an autosomal recessive metabolic disorder in the group of organic acidemia. The precise incidence in our country is unknown. Clinic aspect of methylmalonic acidemia in the neonatal period include usually heavy ketosis, metabolic acidosis, hyperammonemia, pancytopenia, coma, and death. We represent a case of 56 days female infant who has pancytopenia but hasn’t organic acidemia findings with a diagnosis of methylmalonic acidemia, to emphasize the difficulties in diagnosing