Dergiler / Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi / 1996 / Cilt: 3 Sayı: 3
Pendred Sendromlu Kardeşler
- Sayfa
- 1–1
- DOI
- —
Özet
Pendred sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren, guatr ve konjenital sağırlığın birlikte görüldüğü bir hastalıktır. Tiroid bezinde iyotun organifıkasyonunda enzimatik bir bozukluk sözkommıdur. Organifıkasyon bozukluğu hastalık için diagnostik olan perklorat boşaltım testi ile gösterilmektedir. İşitme kaybının nedeni ise kohleanın Mondini tipi konjenital malformasyonu olarak bildirilmektedir. Bu makalede Pendred sendromlu 3 erkek kardeş sunulmuştur. [Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi 1996;3(3):220-222] Anahtar kelimeler: Pendred sendromu,tiroid
Abstract
Pendred's syndrome is characterised by congenital deafness and goiter and transmitted as an autosomal recessive disease. Thyroid dysfunction is related to an enzymatic defect in the organification of iodine. This defect can be detected found by perchlorate discharge test which is to be diagnostic. The deafness is due to a congenital Mondini type malformation of cochlea. In this report, we present three male siblings with Pendred's syndrome. [Journal of Turgut Ozal Medical Center 1996;3(3):220-222] Key words: Pendred's syndrome, thyroid