Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu yazıda infantil dönemde merosin eksikliği tanısı konulan puberte prekokslu bir çocuğu sunduk
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Konjenital müsküler distrofiler (CMD) otozomal resesif kalıtılan hastalıklardır. Klasik konjenital müsküler distrofi merosinpozitif ve merosin-negatif olarak gruplandırılır (MN-CMD). Kızlarda puberte prekoks 1969 yılında Marshal ve Tanner tarafından tanımlanmıştır. Olguların çoğunda, puberte prekoks idiyopatiktir ve gonadotropinlerin erken salınımı ile ilgilidir. Şimdiye kadar, merosin eksikliği ve puberte prekoks arasındaki ilişki tanımlanmamıştır. Bu yazıda infantil dönemde merosin eksikliği tanısı konulan puberte prekokslu bir çocuğu sunduk
Abstract
The congenital muscular dystrophies (CMD) are autosomal-recessive disorders. Classical congenital muscular dystrophy is grouped as merosin-positive and merosin-negative (MN-CMD). Precocious puberty is idiopathic and is related to premature release of gonadotrophins. So far, the association between merosin deficiency and precocious puberty has not been identified. We report a case of a child with precocious puberty who was diagnosed with merosin deficiency in infancy.