PHACE SENDROMU

Özet

Background.- Hemangiomas are the benign tumor of vascular endothelium. Unlike vascular malformations, they are rarely associated with structural abnormalities. A new neurocutaneous syndrome (PHACE syndrome) has been recently described in cases with large facial hemangioma associated with structural systemic abnormalities.Observation.- We report an infant with large facial hemangioma associated with posterior fossa brain malformations ( Dandy-Walker malformation and left cerebellar hemisphere hypoplasia), internal carotid artery anomalies, silent patent ductus arteriosus, strabismus and small hepatic caverneous hemangiomas. To our knowleged there was no documented case of PHECE syndrome in Turkey. Hemanjiyomlar çocukluk çağında en sık görülen deri lezyonlarıdır. Son yıllardaki tanımlamaya göre damar epitelinin selim bir tümörü olarak kabul edilmektedir. Genellikle yaşamın ilk haftasında ortaya çıkarlar, hızla büyürler, ve daha sonra da kendiliğinden gerilerler. Hemanjiomlara benzeyen damarsal malformasyonlar ise doğumda farkedilir, çocuğun büyümesiyle orantılı olarak büyür ve hemangiomların aksine kalıcı lezyonlarıdır.1-4 Damarsal malformasyonlar sistemik yapısal anormalliklerle birlikte sık görülürken hemanjiyomlar nadiren yapısal anormalliklere eşlik etmektedir.5-7 Frieden ve ark.8 1996 yılında, geniş yüz hemanjiyomu olan iki olguları yanında önceden yayınlanmış benzer lezyonlu 41 olguyu irdeleyerek yeni bir nörokutaneus sendrom tanımlamışlardır. Bu sendrom PHACE sendromu olarak isimlendirilmiştir. Bu sendromun ana bulguları yüzde geniş boyutlu hemanjioma eşlik eden beyin arka çukur malformasyonları, büyük arter, kalp ve göz anomalileridir. Burada, yüzünde geniş hemanjiyomu olan bir olguda, bu lezyona eşlik eden beyin arka çukur malformasyonları (Dandy-Walker Malformasyonu ( DWM ), sol serebellar hemisfer hipoplazisi ), internal karotis arterlerinde anomali, patent duktus arteriyosus (PDA ), tek taraflı şaşılık ve karaciğerinde küçük bir kavernöz hemajiyom gibi yapısal anomalili bir olgu sunulmuştur.*Anahtar Kelimeler: Yüz hemangiomu, Dandy-Walker malformationu, arteriyal anomali, PHACE Sendromu* Key Words: Facial hemangioma, Dandy-Walker malformation, arterial anomalies, PHACE Syndrome