Dergiler / Adıyaman Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi / 2022 / Cilt: 8 - Sayı: 3

Term yenidoğanlarda metabolik kemik hastalıkları: Olgu sunumları eşliğinde literatürün gözden geçirilmesi

Metabolic bone diseases in full-term newborns: A review of the literature with case reports

Sayfa
250–269
Yayın Tarihi
2022-12-31
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Ancak, prematüre bebeklerde görülen metabolik kemik hastalığı (prematüre osteopenisi) tamamen ayrı bir konu olduğu için bu derlemede bahsedilmemiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Yenidoğan bebeklerin bakımının iyileşmesiyle hasta yenidoğanların yaşam oranları son yıllarda önemli ölçüde artmıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Hastalıkların patofizyolojisinin ve genetik temelinin daha iyi anlaşılmasının yanı sıra yeni tanı ve tedavi modalitelerinin geliştirilmesi ile kemik ve mineral bozuklukları alanında hızlı ilerlemeler olmaya devam etmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Ancak, prematüre bebeklerde görülen metabolik kemik hastalığı (prematüre osteopenisi) tamamen ayrı bir konu olduğu için bu derlemede bahsedilmemiştir.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Yenidoğan · Metabolik · Kemik

Özet

Yenidoğan bebeklerin bakımının iyileşmesiyle hasta yenidoğanların yaşam oranları son yıllarda önemli ölçüde artmıştır. Hastalıkların patofizyolojisinin ve genetik temelinin daha iyi anlaşılmasının yanı sıra yeni tanı ve tedavi modalitelerinin geliştirilmesi ile kemik ve mineral bozuklukları alanında hızlı ilerlemeler olmaya devam etmektedir. Tedaviye başlamanın zaman açısından kritik ve hayat kurtarıcı olduğu bazı durumlarda, hızlı teşhis hayati önem taşır. Bu yazıda, yenidoğanın metabolik kemik hastalıklarına yönelik yaklaşımların olgular eşliğinde sunulması amaçlandı. Ancak, prematüre bebeklerde görülen metabolik kemik hastalığı (prematüre osteopenisi) tamamen ayrı bir konu olduğu için bu derlemede bahsedilmemiştir.

Abstract

With the improvement of newborn care, the survival rate of sick newborns has increased significantly in recent years. Rapid advances continue to be made in the field of bone and mineral disorders, with the development of new diagnostic and therapeutic modalities, as well as a better understanding of the pathophysiology and genetic basis of diseases. In some situations where initiation of treatment is time-critical and life-saving, prompt diagnosis is vital. In this article, it was aimed to present the approaches to metabolic bone diseases of the newborn in the light of cases. However, metabolic bone disease seen in premature infants (osteopenia of prematurity) was not mentioned in this review as it is a completely different issue.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BENLİ, S., ORMAN, A., AYDIN, M. (2022). Term yenidoğanlarda metabolik kemik hastalıkları: Olgu sunumları eşliğinde literatürün gözden geçirilmesi. Adıyaman Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, Cilt: 8 - Sayı: 3, 250–269. https://ajindex.com/articles/866739

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

  1. Done SL. Fetal and neonatal bone health: update on bone growth and manifestations in health and disease. Pediatr Radiol 2012; 42 Suppl 1: S158-S176. Bahado-Singh RO, Raymond M. The 20-week scan: beyond biometry and anatomy. Clin Obstet Gynecol 2007; 50: 478-486.
  2. Saraff V, Nadar R, Shaw N. Neonatal bone disorders. Front Pediatr 2021; 9: 602552. Kaplan Bİ, Bulut MO, İçağasıoğlu D, Gültekin A, Sezgin İ, Temur Z. Yenidoğanda osteogenezis imperfekta tip III: prenatal tanının önemi. Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi 2010; 20: 147-149. Marini JC. Osteogenesis imperfecta In: Kliegman RM, Stanton B, St Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson textbook of pediatrics. 19th edn. Philadelphia: Elsevier Health Sciences, 2011: 2437-2440.
  3. Hackley L, Merritt L. Osteogenesis imperfecta in the neonate. Adv Neonatal Care 2008; 8: 21-30; quiz 31-32.
  4. Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979; 16: 101-116.
  5. Salamon PB, Okagaki HI. Osteogenesis imperfecta and adrenal genital syndrome. Clin Orthop Relat Res 1974; 103: 204-205. National Institutes of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Osteogenesis imperfecta overview. Available from: https://www.bones.nih.gov/health-info/bone/osteogenesis-imperfecta/overview. Accessed February 6, 2022.
  6. Bulas DI, Stern HJ, Rosenbaum KN, et al. Variable prenatal appearance of osteogenesis imperfecta. J Ultrasound Med 1994; 13: 419-427. Thompson EM. Non-invasive prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet 1993; 45: 201-206. Ablin DS. Osteogenesis imperfecta: a review. Can Assoc Radiol J 1998; 49: 110-123.
  7. Chines A, Boniface A, McAlister W, Whyte M. Hypercalciuria in osteogenesis imperfecta: a follow-up study to assess renal effects. Bone 1995; 16: 333-339.
  8. Munns CF, Rauch F, Mier RJ, Glorieux FH. Respiratory distress with pamidronate treatment in infants with severe osteogenesis imperfecta. Bone 2004; 35: 231-234.
  9. Hakan N, Çetinkaya PU, Aydın M. Tanatoforik displazi tip 1 tanısı konulan bir yenidoğan olgusu. Fırat Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2019; 33: 191-194.
  10. Wilcox WR, Tavormina PL, Krakow D, et al. Molecular, radiologic, and histopathologic correlations in thanatophoric dysplasia. Am J Med Genet 1998; 78: 274-281.
  11. Baitner AC, Maurer SG, Gruen MB, Di Cesare PE. The genetic basis of the osteochondrodysplasias. J Pediatr Orthop 2000; 20: 594-605. Wainwright H. Thanatophoric dysplasia: A review. S Afr Med J 2016; 106: S50-S53. Dighe M, Fligner C, Cheng E, Wa