Dergiler / Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi / 2022 / Cilt: 11 - Sayı: 4

Duchenne Musküler Distrofi ve Elektrik Stimülasyonu

Duchenne Muscular Dystrophy and Electrical Stimulation

Sayfa
1644–1653
Yayın Tarihi
2022-12-22
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu derlemenin amacı DMD ve elektrik stimülasyonuyla ilgili yapılan çalışmaları bir araya getirmektir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren ve yaklaşık 1/3600-6000 canlı erkek doğum prevelansı olan genetik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:DMD esas olarak erkek çocukları etkileyen, ilerleyici kas zayıflığı ile karakterize, kadınların taşıyıcı olup genellikle asemptomatik veya hafif belirti gösterdiği çocukluk çağında en sık görülen musküler distrofi tipidir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu derlemenin amacı DMD ve elektrik stimülasyonuyla ilgili yapılan çalışmaları bir araya getirmektir.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Duchenne Muskuler Distrofi · Nöromusküler Hastalık · Elektirik Stimülasyonu

Özet

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren ve yaklaşık 1/3600-6000 canlı erkek doğum prevelansı olan genetik bir hastalıktır. DMD esas olarak erkek çocukları etkileyen, ilerleyici kas zayıflığı ile karakterize, kadınların taşıyıcı olup genellikle asemptomatik veya hafif belirti gösterdiği çocukluk çağında en sık görülen musküler distrofi tipidir. Tedavi konusunda günümüzde güncel klinik araştırmalar ile büyük bir yol kat edilmiş olsa da hastalığı tamamen tedavi eden herhangi bir yöntem henüz bildirilmemiştir. Nöromusküler hastalıklarda fizyoterapi ve rehabilitasyon programı kapsamında elektrik stimülasyonu kullanılmaktadır fakat genetik defektin varlığı ve uygulamalar sonrası oluşabilecek yorgunluk ve dejenerasyon konusunda literatürde az sayıda çalışma ve farklı görüşler bulunmaktadır. Bu derlemenin amacı DMD ve elektrik stimülasyonuyla ilgili yapılan çalışmaları bir araya getirmektir.

Abstract

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive genetic disease with a prevalence of approximately 1/3600-6000 live in male births. It is the most common type of muscular dystrophy in childhood and characterized by progressive muscle weakness. DMD mainly affects boys, women are just genetic carriers and they are usually asymptomatic or have mild symptoms. Although a great deal of progress has been made with current clinical studies on treatment, no method that completely cures the disease has yet been reported. Electrical stimulation is used within the scope of physiotherapy and rehabilitation programs in neuromuscular diseases, but there are few studies and different opinions in the literature about the presence of genetic defects and fatigue, and disinsection that may occur after the applications. The purpose of this review is to bring together studies on DMD and electrical stimulation.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YENER, B., ALIKMA, A. F., GÜNDÜZ, D., ZEREN, H., KURBAN, K., AKDIKAN, M., ALPASLAN, S. N., ÖZGÜL, S., SALDIRAN, T. Ç. (2022). Duchenne Musküler Distrofi ve Elektrik Stimülasyonu. Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, Cilt: 11 - Sayı: 4, 1644–1653. https://ajindex.com/articles/859596

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

  1. Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D.J., Case, L.E., Clemens, P.R., Cripe, L., Kaul, A., Kinnett, K., McDonald, C., Pandya, S. (2010) “Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management” The Lancet Neurology 9 (1):77-93 2. Grady, R.M., Grange, R.W., Lau, K.S., Maimone, M.M., Nichol, M.C., Stull, J.T, Sanes, J.R. (1999) “Role for α-dystrobrevin in the pathogenesis of dystrophin-dependent muscular dystrophies” Nature Cell Biology 1 (4):215-220 3. Muntoni, F., Torelli, S., Ferlini, A. (2003) “Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes” The Lancet Neurology 2 (12):731-740 4. Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D.J., Case, L.E., Clemens, P.R., Cripe, L., Kaul, A., Kinnett, K., McDonald, C., Pandya, S. (2010) “Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care” The Lancet Neurology 9 (2):177-189 5. Merlini, L., Cicognani, A., Malaspina, E., Gennari, M., Gnudi, S., Talim, B., Franzoni, E. (2003) “Early prednisone treatment in Duchenne muscular dystrophy” Muscle & Nerve: Official Journal of the American Association of Electrodiagnostic Medicine 27 (2):222-227 6. Annexstad, E.J., Lund-Petersen, I., Rasmussen, M. (2014) “Duchenne muscular dystrophy” Tidsskrift for Den Norske Legeforening 7. Lacourpaille, L., Gross, R., Hug, F., Guével, A., Péréon, Y., Magot, A., Hogrel, J-Y., Nordez, A. (2017) “Effects of Duchenne muscular dystrophy on muscle stiffness and response to electrically-induced muscle contraction: a 12-month follow-up”. Neuromuscular Disorders 27 (3):214-22 8. Lacourpaille, L., Hug, F., Guével, A., Péréon,Y., Magot, A., Hogrel, J-Y., Nordez, A. (2014) “New insights on contraction efficiency in patients with Duchenne muscular dystrophy” Journal of Applied Physiology 117 (6):658-662 9. Gregory, C.M., Williams, R.H., Vandenborne, K., Dudley, G.A. (2005) “Metabolic and phenotypic characteristics of human skeletal muscle fibers as predictors of glycogen utilization during electrical stimulation” European Journal of Applied Physiology 95 (4):276-282 10. Valladares, D,, Almarza, G., Contreras, A., Pavez, M., Buvinic, S., Jaimovich, E,, Casas, M. (2013) “Electrical stimuli are anti-apoptotic in skeletal muscle via extracellular ATP. Alteration of this signal in Mdx mice is a likely cause of dystrophy” PLoS One 8 (11):e75340 11. Reiser, P.J., Kline, W.O., Vaghy, P.L. (1997) “Induction of neuronal type nit