Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightSonuç olarak, akut/kronik/tekrarlayan solunum problemi ve Pseudo-Bartter sendromu ile başvuran hastalarda birinci basamak test olan terde klor konsantrasyonu uygulanmalıdır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Kistik fibrozis, beyaz ırkın kronik, progresif, resesif geçişli ve yaşamı sınırlayan bir genetik hastalıktır. Ülkemizde kistik fibrozis insidansı 1/300-3500 olarak tahmin edilmektedir. Klinisyenlerin farkındalığını artırmayı amacı ile kistik fibrozis tanısı alan çocuk hastaların demografik, klinik ve genetik özellikleri özetlendi. Çalışma, 2002-2019 yılları arasında kistik fibrozis tanısı alan çocukları içeren retrospektif bir çalışmadır. Çalışmada 180 hasta vardı ve tanı anında ortanca yaş 3,5 aydı. Akrabalık hastaların %37,5’inde ve aile öyküsü %21,6’sında tespit edildi.Akut/kronik/tekrarlayan solunum problemi (%54,7), yenidoğan tarama test pozitifliği (%54,2) ve Psödo-Bartter sendromu (%31,3) başvuruda en sık görülen tanılardı. Ortanca terde klorür konsantrasyonu 103 mmol/l’di (20-145 mmol/l). Solunum fonksiyon testi yapabilen 77 hastanın, öngörülen ortanca 1. saniye zorlu ekspiratuvar volümü %78’di (18-126) ve ağır obstrüktif akciğer hastalığı 48/77 (%62,3) hastada tespit edildi. En sık saptanan mutasyon p.Phe508delPhe [c.1521_1523delCTT; %25 (90/360)] iken, p.Lys684fs [c.2051_2052delAAinsG; %5,3 (19/360)], p.Glu92Lys [c.274G>A; %4,4 (16/360)] ve p.Asn1303Lys [c.3909C>G; 3,9% (14/360)] sırasıyla diğer sık görülen mutasyonlardı. Sonuç olarak, akut/kronik/tekrarlayan solunum problemi ve Pseudo-Bartter sendromu ile başvuran hastalarda birinci basamak test olan terde klor konsantrasyonu uygulanmalıdır. Ülkemizde yenidoğan tarama programı Ocak-2015’den itibaren uygulanmaya başlanmış olması ile birlikte, yenidoğan tarama testinin yanlış negatif sonuçlarının olabileceği ve 2015 yılından önce doğmuş olan bireylerde klinik şüphe varlığında tanı için altın standart olan ter testi yapılmalıdır.
Abstract
Cystic fibrosis is a chronic, progressive, and life-limiting genetic disease in the Caucasian population. The incidence is estimated as 1/3000-3500 in Turkey. We aimed to summarize the demographic, clinical and genetic characteristics of our patients to increase the awareness of clinicians. We conducted a retrospective study in children diagnosed with cystic fibrosis between 2002-2019. There were 180 patients, and the median age at diagnosis was 3,5 months. Consanguinity and family history was present in 37,5% and 21,6% patients, respectively. Acute/chronic/recurrent respiratory abnormalities (54,7%), newborn screening test positivity (54,2%) and Pseudo-Bartter syndrome (31,3%) were the most common manifestations at the admission. The median sweat chloride concentration was 103 mmol/l (20-145 mmol/l). Of the 77 patients who underwent the pulmonary function test, the median predicted forced expiratory volume 1 second was 78% (18-126), and severe obstructive pulmonary disease was determined in 48/77 (62,3%) patients. Mutation p.Phe508delPhe (c.1521_1523delCTT) was the most frequent variant with an allele frequency of 25% (90/360). The other common variants were p.Lys684fs [c.2051_2052delAAinsG; 5,3% (19/360)], p.Glu92Lys [c.274G>A; 4,4% (16/360)] and p.Asn1303Lys [c.3909C>G; 3,9% (14/360)], respectively. In conclusion, patients presented with acute/chronic/recurrent respiratory abnormalities and Pseudo-Bartter syndrome are suggested to the sweat chloride test, which is the first-tier. Although the newborn screening program has been implemented since January 2015 in Turkey, the sweat chloride test that is the gold standard for diagnosing should be performed in the presence of clinical suspicion, as a newborn screening test may have false-negative results, and the patients born before 2015