KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Journal of Contemporary Medicine / 2016 / Cilt: 6 - Sayı: 2

Nadir Bir Nöbet Nedeni; Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Olgu Sunumu

A Rare Cause of Seizure; Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe disease): A Case Report

Nursel YURTTUTAN
Nagihan BİLAL
Betul KİZİLDAG
Tugba PAKSOY DOGRULUK
Uygar UTKU
Mehmet Akif SARİCA
Sayfa
108–121
Yayın Tarihi
2016-03-21
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda nöbet ile başvuran nadir bir LP olgusunun bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları patolojik konfirmasyon eşliğinde sunulmuştur

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:et Urbach-Wiethe hastalığı olarak bilinen Lipoid Proteinozis (LP) nadir görülen otozomal resesif geçişli genodermatozdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Hastalar genellikle ses kısıklığı ve cilt- mukoza anormallikleri ile başvururlar.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda nöbet ile başvuran nadir bir LP olgusunun bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları patolojik konfirmasyon eşliğinde sunulmuştur
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Bilgisayarlı tomografi · Lipoid proteinozis · Manyetik rezonans görüntüleme

Özet

et Urbach-Wiethe hastalığı olarak bilinen Lipoid Proteinozis (LP) nadir görülen otozomal resesif geçişli genodermatozdur. Hastalar genellikle ses kısıklığı ve cilt- mukoza anormallikleri ile başvururlar. Lipoid Proteinozis merkezi sinir sistemini nadiren tutar. Temel görüntüleme bulgusu çoğunlukla medial temporal loblarda meydana gelen atipik intrakranial kalsifikasyonlardır. Bu yazıda nöbet ile başvuran nadir bir LP olgusunun bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları patolojik konfirmasyon eşliğinde sunulmuştur

Abstract

Lipoid Proteinozis (LP) known as Urbach-Wiethe disease is a rare autosomal recessive inherited genodermatozis. Patients usually present with hoarseness and skin-mucosa abnormalities. Lipoid Proteinozis involves the central nervous system (CNS) rarely. The essential imaging finding in LP is appearance of atypical intracranial calcifications, mostly occurring in the medial temporal lobes. Herein we report a rare case presenting with seizure accompanied computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI) findings and also with pathological confirmation.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YURTTUTAN, N., BİLAL, N., KİZİLDAG, B., DOGRULUK, T. P., UTKU, U., SARİCA, M. A. (2016). Nadir Bir Nöbet Nedeni; Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Olgu Sunumu. Journal of Contemporary Medicine, Cilt: 6 - Sayı: 2, 108–121. https://ajindex.com/articles/775526

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (6)

  1. Hamada T, McLean WH, Ramsay M, Ashton GH, Nanda A, Jenkins T, Edelstein I, South AP, Bleck O, Wessagowit V, Mallipeddi R, Orchard GE, Wan H, Dopping-Hepenstal PJ, Mellerio JE, Whittock NV, Munro CS, van Steensel MA, Steijlen PM, Ni J, Zhang L, Hashimoto T, Eady RA, McGrath JA. Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Hum Mol Genet 2002;1:833-40.
  2. Appenzeller S, Chaloult E, Velho P, de Souza EM, Araújo VZ, Cendes F, Li LM. Amygdalae calcifications associated with disease duration in lipoid proteinosis. J Neuroimaging 2006;16:154–56.
  3. Thornton HB, Nel D, Thornton D, van Honk J, Baker GA, Stein DJ. The neuropsychiatry and neuropsychology of lipoid proteinosis. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2008;20:86–92.
  4. Wiest G, Lehner-Baumgartner E, Baumgartner C. Panic attacks in an individual with bilateral selective lesions of the amygdala. Arch Neurol 2006;63:1798–801.
  5. Claeys KG, Claes LR, Van Goethem JW, Sercu S, Merregaert J, Lambert J, Van Marck EA, Parizel PM, De Jonghe P. Epilepsy and migraine in a patient with Urbach-Wiethe disease. Seizure 2007;16(5):465-8.
  6. Omrani HG, Tajdini M, Ghelichnia B, Hosseini SM, Tafakhori A, Rahimian E, Aghamollaii V. Should we think of Urbach-Wiethe disease in refractory epilepsy? Case report and review of the literature. J Neurol Sci 2012 Sep 15;320(1-2):149-52.